Objetivos: Los tumores neuroendocrinos (TNE) primarios de mama son una entidad rara. El diagnóstico se basa en el estudio histológico e inmunológico, ya que no poseen características clínicas ni radiológicas que les distingan de otros tumores mama. El tratamiento de estos casos sigue sin estar definido, pero la mastectomía es el procedimiento quirúrgico más extendido. El pronóstico no difiere de otros tumores primarios de mama, siendo el tamaño y el grado histológico los parámetros más importantes.

Caso clínico: Mujer de 61 años con antecedente familiar de madre diagnosticada de cáncer de mama. Ha tenido 3 embarazos, el primero de ellos a los 21 años y no ha dado lactancia. La paciente es remitida a consulta de cirugía general desde el programa de detección precoz del cáncer de mama tras detectarse en la última mamografía un crecimiento de un nódulo sólido, anteriormente estable, con calcificaciones groseras asociadas en cuadrante supero-externo de mama izquierda de 4 × 3 × 2,7 cm, altamente sospechoso de malignidad, siendo la lesión catalogada como BIRADS 4. A la exploración, se palpa un nódulo de 5 × 4 cm en cuadrante supero-externo, pétreo, bien delimitado y adherido a la piel, con exploración ganglionar negativa. Se realiza biopsia con aguja gruesa (BAG) que muestra tejido mamario con infiltración por carcinoma infiltrante de alto grado compatible con un TNE de célula grande tipo sólido poco diferenciado, con inmunohistoquímica negativa para receptores de estrógenos, progesterona, p53 y HER 2, y positiva para enolasa neuroespecífica, CD56, E-cadherina, CK8-18 y p63. Se completa el estudio con un PET-TAC de cuerpo completo sin otros focos de captación extramamario. Con estos resultados, se decide intervenir quirúrgicamente, realizándose mastectomía más biopsia selectiva de ganglio centinela (BSGC), siendo ésta negativa. El resultado anatomopatológico definitivo es informado como TNE de célula grande tipo sólido (G3) de 5cm de diámetro, con bordes de resección quirúrgicos libres de infiltración neoplásica, siendo la estadificación pT2pN0M0. Descartado el origen metastásico del tumor y tras su discusión en Comité de Tumores, como tratamiento adyuvante la paciente recibe quimioterapia mediante 6 ciclos de carboplatino más etopósido.

Discusión: El TNE de mama es un tumor poco frecuente, cuya incidencia oscila entre 0,3-0,5% y de los que existen pocos casos descritos en la literatura. Para considerar el origen mamario primario, es necesario descartar la presencia de otros tumores primarios en cualquier localización del cuerpo, así como encontrar un componente in situ en el tumor. Actualmente se considera que tras descartar el antecedente y el origen extramamario del tumor, el tratamiento tanto quirúrgico como adyuvante sería similar al de cualquier otro tipo de tumor mamario, en función de su grado histológico y extensión, tanto local como a distancia, siendo el pronóstico incierto por falta de estudios que se publiquen a largo plazo. En los TNE primarios de mama, al ser una patología tan infrecuente, no existen unos patrones establecidos para su manejo y tratamiento tanto quirúrgico como médico, ya que por su rareza y la falta de series amplias de casos no hay suficientes estudios para consensuar unas pautas de tratamiento específicas.