Objetivos: El carcinoma medular de tiroides (CMT) es una neoplasia maligna infrecuente que surge de las células parafoliculares o células C, productoras de calcitonina; marcador sensible y específico para su diagnóstico y seguimiento. La edad media de presentación se sitúa en la quinta década de la vida, con variaciones según el tipo de presentación: esporádica o familiar. La variante familiar, que tiende a ser bilateral y multifocal, se engloba dentro del síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2 (MEN2A y MEN2B), con mutaciones en el protooncogén RET. El objetivo principal de este trabajo es la revisión de los métodos diagnósticos actuales y establecer la correlación entre valores de calcitonina, diagnóstico genético y su implicación en la elección de la técnica quirúrgica.

Caso clínico: Paciente varón de 40 años; con antecedente de dislipemia, valorado por Endocrinología en octubre/2020 por tumoración cervical derecha palpable. Ecografía cervical que objetiva nódulo sólido subcentimétrico en LTD y adenopatía yugulo-carotídea ipsilateral; ambos sospechosos de malignidad. Se solicita PAAF tiroidea con resultado negativo para malignidad y se completa estudio con BAG tiroidea; compatible con CMT. Presenta valores de calcitonina sérica de 125 pg/ml y A p.(Val804Met) en heterocigosis, asociada a CMT familiar. Se interviene el 09/03/2021 bajo anestesia general y con neuromonitorización intraoperatoria objetivando BMN, nódulos subcentimétricos a expensas del LTD, y adenopatías patológicas en el nivel III derecho. Se realiza tiroidectomía total extracapsular, linfadenectomía bilateral del compartimento central y linfadenectomía cervical funcional bilateral. Es dado de alta al quinto día posoperatorio destacando hipocalcemia asintomática suplementada vía oral. La anatomía patológica corresponde a CMT bilateral y multicéntrico (T1aN0) con ausencia de extensión extratiroidea e invasión vascular/perineural, 25 ganglios linfáticos libres de infiltración tumoral. La cirugía es el pilar fundamental del tratamiento por lo que es imprescindible la correcta estadificación preoperatoria, así como un estudio genético y analítico exhaustivos. Es necesario descartar hipertiroidismo concomitante (calcio/PTH) así como feocromocitoma (catecolaminas, metanefrinas y RM) y realizar estudio genético del protooncogén RET (variante familiar). Existe correlación entre valores de calcitonina, masa tumoral y probabilidad de afectación linfática. Valores superiores a 20 pg/ml indican afectación ganglionar del compartimento central y lateral ipsilateral por lo que estaría indicado realizar al menos tiroidectomía total con linfadenectomía del compartimento central. Valores por encima de 50 pg/ml orientan a afectación central contralateral lo que implica realizar además linfadenectomía cervical ipsilateral asociada. En caso de valores superiores a 200 pg/ml cabría esperar afectación lateral contralateral precisando linfadenectomía cervical bilateral funcional, siendo esta la técnica de elección en caso de mutaciones en el protooncogén RET.

Discusión: Es fundamental un correcto diagnóstico y estadificación con objeto de individualizar la técnica quirúrgica, destacando el estudio genético y valores calcitonina. La tiroidectomía total con linfadenectomía del compartimento central y linfadenectomía cervical funcional bilateral es de elección en casos de CMT familiar.