Introducción: El leiomiosarcoma intestinal es una neoplasia derivada del músculo liso de la pared intestinal. Constituye menos del 5% de los sarcomas de partes blandas y menos del 0,2% de todas las neoplasias del aparato digestivo (2% de tumores de intestino delgado) con una incidencia estimada de 22,7 casos por millón, por lo que son extremadamente infrecuentes. Presentamos el caso de una paciente que presentó una obstrucción intestinal secundaria a invaginación ileocólica motivada por neoplasia tipo leiomiosarcoma como forma de presentación.

Caso clínico: Paciente de 75 años en estudio por anemia ferropénica de larga evolución, sin otra sintomatología asociada. Ingresa por necesidad transfusional y completar estudio. En ecografía abdominal se objetiva masa pélvica de 66 × 58 mm dependiente de íleon distal con engrosamiento de ganglios mesentéricos derechos, sin otros hallazgos. Se realiza colonoscopia-ileoscopia, complicada por la deformación de la válvula ileocecal debido a la presencia de una masa ileal distal estenosante con mucosa con áreas ulceradas y friables al roce. Se extraen biopsias de la mucosa ileal con resultado de ileítis crónica activa inespecífica. La exploración con PET-TAC informaba de engrosamiento hipermetabólico en región pélvica intrabdominal, sin otros hallazgos. Analíticamente sin hallazgos reseñables, manteniendo marcadores tumorales dentro de la normalidad. Durante ingreso, la paciente comienza con dolor y distensión abdominal acompañados de cese de deposiciones, motivo por el que se realiza TAC abdominal urgente en el que se objetiva imagen de invaginación ileocólica que se extiende hasta colon ascendente y que produce obstrucción intestinal retrograda. Ante los hallazgos y la evolución tórpida de la paciente, se decide realizar laparotomía urgente en la que se evidencia la presencia de una masa de consistencia pétrea que engloba la región ileocólica en forma de invaginación ileocólica. Se realiza hemicolectomia derecha con resección de 10 cm de íleon y anastomosis ileocólica. El postoperatorio transcurre sin incidencias con recuperación del tránsito intestinal, siendo dada de alta el 7º día postoperatorio. El estudio anatomopatológico de la pieza resecada identificó que se trataba de un leiomiosarcoma intestinal con ulceración de la mucosa, sin necrosis ni afectación metastásica de los 14 ganglios resecados (pT2N0). El estudio inmunohistoquímico apoyaba este diagnóstico: AML +, desmina +, caldesmón +, CD117-, S100-. Al alta, la paciente es derivada consulta de Oncología donde se decidió realizar seguimiento sin tratamiento adyuvante. Actualmente asintomática.

Discusión: La escasa frecuencia de este tipo de neoplasias y su sintomatología inespecífica dificultan su diagnóstico que suele producirse de forma incidental o en estadios más avanzados. La anemia es el signo más frecuente, seguido de melenas crónicas de forma intermitente y dolor abdominal. De forma excepcional, puede presentarse como invaginación intestinal, la cual es muy infrecuente en adultos, causando clínica obstructiva. Por lo que en pacientes de edad avanzada con invaginación habría que tenerlo en cuenta como posible causa. La cirugía con resección total del tumor y márgenes libres constituye tratamiento de elección puesto que el tratamiento adyuvante con QT/RT ha demostrado poca eficacia. El pronóstico dependerá del grado histológico de malignidad, el tamaño tumoral y existencia de metástasis.