212/2008 - Collarín cervical y voz gangosa
aMédico de Familia; bDUE. Centro de Salud de Archena. Murcia.
Descripción del caso: Varón de 53 años, refiere en enero 2016 cuadro gripal catarral, fiebre de 2 días, síntomas de vías superiores, disfonía y astenia de 15 días de evolución. En marzo, comienza con dolor a nivel dorsal/interescapular que irradió a región de esternocleidomastoideos, contractura y debilidad de musculatura cervical posterior que le hacía tener la cabeza caída (collarín cervical). Fatigabilidad. Alteración de la voz (rinolalia, "gangosa") y disfagia.
Exploración y pruebas complementarias: HTA. No DM. No DLP. Ex-fumador. No hábito enólico. QX: colecistectomía y hemorroidectomía. Síndrome ansioso reactivo, solucionado. Cólico nefrítico expulsivo. Artrosis degenerativa en columna con lumbalgia recidivante y estudio RMN con polidiscopatía. Beta talasemia minor. No ptosis ni diplopía. Fuerza: MMSS 5/5, fatigabilidad objetiva al realizar 15 palmadas por encima de la cabeza. Rx tórax: normal. Analítica: fólico, B12, CK, proteinograma, serología, lúes, VHB, VHC, HIV: normales o negativos. Ac. anti-nucleares, anti-tiroglobulina y anti-cardiolipinas negativos. AC antirec. AC-colina positivos. EMG: hallazgos compatibles con alteración en la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico. TC de tórax: no se identifican datos de timoma. Sustitución grasa completa del timo.
Juicio clínico: Miastenia gravis.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Lambert-Eaton, neurastenia, miastenia inducida por fármacos, botulismo.
Comentario final: Trastorno neuromuscular autoinmunitario que produce debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos. Se debe a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (AChR) en las uniones neuromusculares. Su pronóstico es bueno, la mayoría de pacientes precisará tratamiento a largo plazo y podrá conseguir llevar una vida normal. El diagnóstico se basa en historia clínica y examen neurológico. Se confirma con electromiografía de estimulación repetida y presencia de autoanticuerpos contra AChR. Las medidas terapéuticas fundamentales son: anticolinesterásicos (piridostigmina), corticoides, inmunosupresores y timectomía. El papel del médico de familia es la sospecha diagnóstica de la enfermedad, el seguimiento a largo plazo, y control de los efectos secundarios del tratamiento así como el cuidado del uso de fármacos que agravan la enfermedad.
Bibliografía
- Diego Arancibia T, Guillermo Til P, Claudio Carnevale S, Manuel Tomas B, Sebastián Mas M. Miastenia gravis: Un diagnóstico diferencial importante a la hora de evaluar a un paciente con sintomatología. ORL Rev Otorrinolaringol Cir Cabeza Cuello. 2014;74:57-60.
Palabras clave: Debilidad muscular. Atención primaria. Miastenia gravis.