212/2169 - ¿Qué le pasa a mi niña?
aMédico de Familia. Centro de Salud Santiago de la Ribera. Murcia. bMédico Residente; gMédico de Familia. Centro de Salud San Javier. Murcia. cMédico Residente. Centro de Salud de Torre Pacheco Este. Murcia. dMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Terrassa Sud. Barcelona. eMédico de Familia. Centro de Salud Vélez Rubio. Almería. fMédico de Familia. Centro de Salud Chirivel. Almería.
Descripción del caso: Mujer, 11 años, No RAM. Tía materna con epilepsia secundaria a sufrimiento fetal. Parto por cesárea. Presenta crisis clónicas generalizadas de larga duración (6/mes) desde los 7 meses, autolimitadas. Retraso psicomotor desde los 3 años. Desde inicio de menstruación, mayor frecuencia de crisis tónico-clónicas/mioclónicas/ausencias (30/mes). Ha usado gabritril, fenobarbital, levetiracetam... sin mejoría, llegando a status epiléptico hace varias semanas.
Exploración y pruebas complementarias: BEG. ACP: normal. EN: PICNR. Se comunica por gestos. Lenguaje de 25 palabras. Microcefalia. Resto no valorable. Analítica: normal. Estudio genético: mutación del gen SCN1A de novo, variante sin clasificar. Estudio de los padres normal. EEG: descargas generalizadas punta onda lenta, irregulares. RMN: atrofia cerebral y cerebelosa difusa.
Juicio clínico: Síndrome de Dravet. Epilepsia refractaria a tratamiento.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de West, Encefalopatía mioclónica temprana, Convulsiones infantiles benignas (familiares y no familiares).
Comentario final: El Síndrome de Dravet/epilepsia mioclónica grave de la infancia es una enfermedad rara, caracterizada por manifestaciones clínicas y electroencefalográficas focales y generalizadas. Las alteraciones neurólogicas suelen ser graves y permanentes, aunque a partir de la primera década, suelen estabilizarse. Es llamativa la alteración del comportamiento, lenguaje, marcha y coordinación motora. Suele ser refractario a tratamiento médico y su pronóstico es malo. Nuestra paciente finalmente inició tratamiento con vimpat, depakine y noiafren, consiguiendo una reducción de las crisis durante meses.
Bibliografía
- Escayg A, Goldin AL. Sodium channel SCN1A and epilepsy: mutations and mechanisms. Epilepsia. 2010;51:1650-8.
- Ragona F, Granata T, Bernardina BD, Offredi F, Darra F, Battaglia D, et al. Cognitive development in Dravet syndrome: A retrospective, multicenter study of 26 patients. Epilepsia. 2011;52:386-92.
Palabras clave: Epilepsia. Convulsión.
