Descripción del caso: Paciente varón de 18 años, con epilepsia en tratamiento con Valproato, Asperger y antecedente de diarrea diagnosticada en Digestivo como diarrea funcional. Acude por aumento del ritmo intestinal de 3 a 5 deposiciones al día desde hace meses. Ha perdido 7-8 kg. Afebril. No relación con alimentación ni cambios en el estilo de vida. Además refiere síntomas neurológicos con debilidad muscular generalizada y pérdida de fuerza. No focalidad neurológica.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física normal salvo IMC 17,20. Laboratorio: Plaquetopenia, neutropenia con deterioro de la coagulación. Hipopotasemia (2,3), hipoproteinemia. Se inicia estudio por diarrea crónica con repercusión analítica. Se realiza interconsulta a digestivo: gastroscopia, colonoscopia, cultivo de heces para C. difficile: negativos. Ecografía abdominal: esplenomegalia 16 cm. Estudio celiaquía: riesgo muy bajo. Grasa en heces: 18,7 elastasa fecal: 298 μg y 104. Test de D-xilosa: positivo. Se realiza interconsulta a Hematología: hipogammaglobulinemia y coagulopatía por déficit de factores de coagulación (fibrinógeno, factores: II, V, VII, XI), así como proteínas reguladoras (antitrombina III, proteína C y proteína S); compatible con posible inmunodeficiencia común del adulto.

Orientación diagnóstica: Diarrea crónica con esteatorrea, déficit de Ig, probable síndrome inmunodeficiencia, insuficiencia pancreática exocrina.

Diagnóstico diferencial: Descartadas otras posibles causas de diarrea crónica: celiaquía, síndrome de intestino corto, enfermedad inflamatoria intestinal, diverticulitis o infecciones bacterianas o parasitarias invasoras.

Comentario final: Con este caso se quiere destacar la importancia de estudiar la etiología de la diarrea crónica, ya que muchas de ellas tienen un tratamiento específico eficaz como en este caso, los suplementos de enzimas pancreáticas en la insuficiencia pancreática exocrina, y así poder mejorar el estado nutricional del paciente. También resaltar la necesidad de una buena coordinación entre el médico de familia y el resto de especialistas para la correcta detección, diagnóstico y seguimiento de pacientes pluripatológicos.

Bibliografía

1. Suárez Pita D, Vargas Romero JC, Salas Jarque I, Losada Galván I, de Miguel Campo B, Catalán Martín PM, Sánchez Moreno B, Duarte Borges MA, Cabrera Rodrigo I. Manual de diagnóstico y Terapéutica Médica, Hospital Universitario 12 de Octubre, 8ª ed. Madrid: MSD; 2016.

Palabras clave: Diarrea. Hipopotasemia.