metricas
covid
Buscar en
Neurology perspectives
Toda la web
LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Neuroimagen
Journal Information

Congress

Congress content
Congress
LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Sevilla, 15 - 19 November 2022
List of sessions
Communication
28. Neuroimagen
Full Text

18394 - CALCIFICACIONES INTRACEREBRALES: UN VERDADERO RETO DIAGNÓSTICO

Fernández Llarena, L.; Díaz Cuervo, I.; Hurtado Urquidi, M.P.; Martín Prieto, J.; Moreno Estébanez, A.; Cabral Martínez, L.; Sifontes Valladares, W.; Rebollo Pérez, A.; Fernández Rodríguez, V.; Valido Reyes, C.; Anciones Martín, V.; Lagüela Alonso, A.

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces.

Objetivos: Presentar una serie de casos de enfermedad de Fahr familiar (EFF) como causa infrecuente de calcificaciones intracerebrales.

Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos, obtenidos a raíz del caso índice de una consulta de neurología ambulatoria.

Resultados: Se presenta como caso índice a una mujer de 77 años derivada por síntomas neuropsiquiátricos (temblor, acinesia, trastorno depresivo y deterioro cognitivo) y calcificaciones intracerebrales en neuroimagen (ganglios basales, tálamo, hemisferios cerebelosos y sustancia blanca subcortical). Se elabora un genograma que pone de manifiesto: una 1ª generación con dos hermanos con clínica análoga, casos primarios, sin poder llegar al diagnóstico final. Una 2ª generación constituida por el caso índice y tres hermanos más; y una 3ª generación con otros tres casos, dos de ellos con sintomatología y neuroimagen similar, y un tercero con temblor cefálico, migraña y ausencia de calcificaciones. Ante sospecha de EFF, se solicitó estudio genético con identificación de la mutación SLC20A2, de herencia autosómica dominante. Se diagnosticó de EFF.

Conclusión: Las calcificaciones intracerebrales son un hallazgo radiológico frecuente secundario a múltiples causas, lo que supone un verdadero reto diagnóstico. En nuestro caso, la presencia de síntomas neurológicos, los hallazgos de neuroimagen y el estudio genético nos permitieron diagnosticar al caso índice y su familia de EFF, una entidad infrecuente y probablemente infradiagnosticada. Es valioso darla conocer para incluirla en el diagnóstico diferencial, así como fomentar su investigación y poder aportar un tratamiento específico con el que aún no contamos.

List of sessions

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos