Objetivos: Describir las características y prevalencia de la cefalea, junto con la calidad de sueño, en pacientes con enfermedades mitocondriales (EM).

Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo, transversal, de pacientes con EM, incluyendo edad, sexo, genotipo, fenotipo, presencia y características de la cefalea. Se empleó la Escala de Somnolencia de Epworth, el Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh y, en caso de migraña, el cuestionario MIDAS. La presencia de cefalea se dividió en dos grupos: cefalea migrañosa, según los criterios ICHD-III beta, y cefalea no migrañosa.

Resultados: Se analizaron un total de 203 casos, 124 mujeres y 79 hombres. La edad media fue 46 años. La mutación más frecuente fue la m.3243 A>G en el gen MITL1 (33%). El fenotipo más frecuente fue el síndrome MELAS (13,8%). Presentaron cefalea 92 pacientes (45,3%), de los cuales 44 cumplían criterios de migraña (21,7%). La cefalea fue más frecuente en el síndrome MELAS. El 25% de los pacientes con migraña cumplía criterios de migraña crónica. Los pacientes con cefalea puntuaron más alto en las escalas de Epworth y Pittsburgh.

Conclusión: Observamos una mayor prevalencia de migraña en pacientes con EM, independientemente del genotipo y fenotipo. La migraña asociada a EM tiende a ser crónica e incapacitante. Se ha observado una mayor frecuencia de cefalea no migrañosa, en pacientes con síndrome MELAS. La disfunción mitocondrial podría ser uno de los mecanismos fisiopatológicos de la migraña y un factor de cronificación y gravedad. La mala calidad del sueño también podría estar asociada con la cefalea en pacientes con MD.