Objetivos: La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno recesivo causado por el déficit de alfaglucosidasa ácida lisosomal que conduce al acúmulo progresivo de glucógeno en los tejidos. Desde el año 2006 está autorizado tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (ERT).

Material y métodos: Descripción de las características y evolución clínica de una serie de 12 pacientes con EP de inicio tardío. Todos los pacientes tienen déficit enzimático y diagnóstico genético de confirmación (variantes bialélicas en el gen GAA).

Resultados: 4/12 pacientes son asintomáticos, edad media al diagnóstico 43 años (rango 12-68), 3/4 con hiperCKemia. La duración media de seguimiento de estos pacientes es de 7 años (rango 2-10), ninguno ha requerido iniciar tratamiento. De los 8 pacientes sintomáticos, la edad media de inicio de los síntomas fue 31,8 (rango 5-56) y la duración media de la enfermedad 22 años. La FVC media basal fue 88% (rango 49-118%); 5/8 requieren ventilación mecánica no-invasiva, en 4/5 iniciada después de la ERT. Todos mantienen deambulación autónoma. Media (DE) de 6MWT basal de 557 metros (86). Todos los pacientes sintomáticos están tratados, 7 con alglucosidasa y 1 con cipaglucosidasa + miglustat (duración media del tratamiento 8,25 años). En la última evaluación postratamiento la FVC media fue 79% y el 6MWT 512 metros (80). Todos muestran empeoramiento en alguno de los dos parámetros evaluados, el 75% de los casos en ambos. Ninguno ha tenido efectos secundarios relevantes.

Conclusión: Tras el diagnóstico de EP no todos requieren tratamiento. La ERT actual no consigue detener la evolución de la enfermedad.