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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares P6
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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67. Enfermedades neuromusculares P6
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18904 - Rigidez muscular generalizada sin debilidad, rippling ni mounding: a propósito de un caso de caveolinopatía hereditaria

Alcalá Torres, J.1; Hernández Laín, A.2; Gonzalo Martínez, J.1; Santos Martín, C.1; Amarante Cuadrado, C.1; González Arbizu, M.1; Pérez de la Fuente, R.3; Quesada Espinosa, J.3; Martín Jiménez, P.1; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, C.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre.

Objetivos: Describir un caso de caveolinopatía hereditaria con una presentación paucisintomática (rigidez muscular sin debilidad ni fenómeno de rippling).

Material y métodos: Caso clínico.

Resultados: Mujer de 61 años, con antecedentes de obesidad y artritis séptica en rodilla izquierda, sin historia familiar de enfermedades neuromusculares. Inicia un cuadro subagudo de mialgias cervicales y contracturas con hiperCKemia mantenida (> 500 U/L) a los 50 años. Se interpretó como una posible miopatía inflamatoria (mejoría con corticoides, pero biopsia muscular no concluyente) y la paciente perdió seguimiento. Posteriormente desarrolla episodios de rigidez y contractura muscular que mejoraban con la percusión. Exploración: hipertrofia muscular generalizada con contracturas musculares generalizadas, sin debilidad. Ausencia de miotonía o fenómenos de rippling y mounding (exceso de panículo adiposo). Radiológicamente se objetivó infiltración grasa proximal con respeto cuadricipital en TC muscular e infiltración grasa difusa proximal en ambos miembros superiores, sin edema a ningún nivel. El PET-TC objetivó hipercaptación metabólica muscular parcheada. La biopsia muscular de tibial anterior reveló un músculo distrófico con ausencia de tinción de caveolina en el 98% de las fibras (no patrón en mosaico). El exoma dirigido a CAV3 mostró la variante patogénica c.80G>A en heterocigosis, diagnóstica de caveolinopatía autosómica dominante.

Conclusión: Los pacientes con caveolinopatías hereditarias pueden presentar formas clínicas paucisintomáticas con rigidez muscular sin debilidad. Los fenómenos de rippling y mounding pueden no ser evidentes en pacientes con caveolinopatías hereditarias y exceso de panículo adiposo. La biopsia muscular es necesaria para confirmar la afectación en individuos paucisintomáticos.

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