Objetivos: Presentamos el caso de un hombre de 63 años que presenta cuadro progresivo de un año de evolución de debilidad muscular, atrofia generalizada y pérdida de peso con sospecha clínica inicial y electromiográfica de enfermedad de motoneurona.

Material y métodos: Se trata de un paciente diagnosticado y seguido en la unidad de enfermedades neuromusculares de nuestro hospital.

Resultados: Presentamos un hombre de 63 años, con antecedente paterno de esclerosis lateral amiotrófica, que cursa con debilidad muscular progresiva en piernas y pérdida de peso. Tras unos meses asocia disfonía, incapacidad para deambular y debilidad en brazos asimétrica. A la exploración situación de caquexia con pérdida de masa muscular generalizada y debilidad de predominio distal, disfonía y abolición de reflejos miotendinosos, sin datos de afectación piramidal. La resonancia cerebral muestra macroadenoma hipofisario y atrofia difusa. La TC corporal revela adenopatías pequeñas en mediastino, hilios y mesentéricas. La electromiografía muestra patrón de denervación aguda compatible con enfermedad de segunda motoneurona. Hiperproteinorraquia y leve pleiocitosis linfocitaria en el líquido cefalorraquídeo. Los demás estudios fueron normales; incluyendo onconeuronales, inmunología y C9orf72. Ante dudas de una etiología paraneoplásica recibió tratamiento con inmunoglobulinas endovenosas, sin respuesta clínica. Transcurrido un tiempo y sin presentar datos de afectación de primera motoneurona se plantea la realización de una biopsia muscular en búsqueda de un diagnóstico alternativo. Dicha biopsia confirma la presencia de una miopatía granulomatosa sarcoidea. Con resultados inicia tratamiento esteroideo con mejoría clínica.

Conclusión: La miopatía granulomatosa sarcoidea es una entidad infrecuente que debe plantearse como diagnóstico diferencial de una afectación de segunda motoneurona.