metricas
covid
Buscar en
Neurology perspectives
Toda la web
LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares P6
Journal Information

Congress

Congress content
Congress
LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
List of sessions
Communication
67. Enfermedades neuromusculares P6
Full Text

19990 - Espectro clínico de la adrenoleucodistrofia (ALD): a propósito de dos casos

Calle Serrano, M.; Sánchez Fernández, F.; Ortega Ortega, F.; Cuenca Relinque, A.; Martínez Fernández, E.

Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena.

Objetivos: La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética ligada al X consistente en un trastorno peroxisomal donde se acumulan ácidos grasos de cadena muy larga en SNC, testículos y corteza suprarrenal. Se presenta el caso de dos pacientes con ALD que muestran diferentes espectros clínicos de la enfermedad.

Material y métodos: Varón de 21 años que a los 4 años comienza con insuficiencia suprarrenal; posteriormente cuadro regresivo motor y cognitivo con hiperactividad, distonía y espasticidad progresivas. Crisis epilépticas controladas con levetiracetam. Su madre de 56 años, portadora, comenzó a los 42 con debilidad de miembros inferiores e inestabilidad, presentando dismetría e hipopalestesia en miembros inferiores y piramidalismo con marcha parética-atáxica con bent spine.

Resultados: La RMN del varón objetivó desmielinización de sustancia blanca frontal bilateral con dilatación de astas frontales de ventrículos laterales y atrofia de cuerpo calloso. La de su madre mostró atrofia cortico-subcortical sin lesiones en sustancia blanca relevantes. En ambos casos el ENG mostró una polineuropatía axonal de predominio motor y niveles elevados de C26:0. Estudio genético del hijo con variante c.796G>A ligada a X en gen ABCD1 en hemicigosis, madre portadora. Tratado con autotrasplante de células con clínica ya instaurada sin mejoría. Posteriormente con aceite de Lorenzo unos años teniendo que suspenderlo por plaquetopenia.

Conclusión: La ALD presenta un espectro clínico variable con cuadros graves regresivos de inicio en infancia con deterioro cognitivo, epilepsia, distonía y piramidalismo y cuadros leves en adultos con mielopatía (adrenomieloneuropatía). Las mujeres portadoras pueden ser sintomáticas. El trasplante de células hematopoyéticas solo es eficaz si se instaura precozmente.

List of sessions

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos