Objetivos: Presentar un caso de angiopatía amiloide cerebral en paciente joven.

Material y métodos: Presentamos el caso de una mujer intervenida en 1983 de un tumor melanocítico neuroectodermal frontal derecho sin quimio ni radioterapia posterior. Estando desde entonces asintomática en 2016, con 38 años, presenta dos episodios de hemorragia cerebral cortical espontáneos frontales derechos. Sin focalidad fuera de las hemorragias, ni deterioro cognitivo o alteración conductual.

Resultados: Se completa estudio con arteriografía sin hallazgos, analíticas sin datos inflamatorios sugestivos de vasculitis ni enfermedades sistémicas, COL4A1 negativo. En la punción lumbar se observa aumento de proteína tau, p-tau y descenso marcado de péptido beta amiloide. Se realiza PET-cerebral amiloide con 18F-Florbetaben compatible con depósito de β-amiloide en todo el parénquima cerebral. Estudio genético de exoma completo sin hallazgos de mutaciones relacionadas. La paciente presenta otras dos hemorragias en la misma localización y acaba falleciendo a los 40.

Conclusión: Proponemos que los biomarcadores de β-amiloide en vivo deberían incluirse en los criterios diagnósticos de angiopatía amiloide para posibilitar el diagnóstico también en pacientes menores de 55 años. Se postula que pueda haber una propagación priónica de β-amiloide dada la presencia de antecedentes neuroquirúrgicos en paciente con debut temprana de esta enfermedad. Aunque no podemos confirmar la exposición de injerto de dura madre en nuestra paciente, es probable que lo recibiera por la práctica neuroquirúrgica habitual cuando fue intervenida. La presencia de hemorragias repetidas en la misma localización cercana a la intervención previa, así como aparente mayor densidad de depósito de β-amiloide en esta zona, apoya esta teoría.