Objetivos: El objetivo es presentar la importancia de detectar el downbeat nistagmus (DBN) por su asociación a cuadros de ataxia cerebelosa por anti-GAD.

Material y métodos: Se presenta el caso de una paciente mujer de 35 años con antecedentes de diabetes tipo 1 e hipotiroidismo, que ingresa para estudio de síndrome vertiginoso, diplopía y cefalea. El cuadro clínico se inicia 3 meses antes con un mareo continuo y diario, que empeora con los movimientos cefálicos, con náuseas y vómitos. A las semanas, aparece diplopía, además de una osciloscopia vertical de predominio matutino. A la exploración, nistagmo vertical con fase rápida hacia abajo en todas las posiciones de la mirada, además de una diplopía oblicua horizontal en las miradas extremas bilateral. Sin ataxia clara, aunque sí una marcha algo inestable con dificultad para realizar tándem.

Resultados: Durante el estudio se realizan diversas pruebas de imagen incluyendo una RMN cerebral y de órbita normales, así como una TAC TAP sin alteraciones. Analíticamente destacan unos anticuerpos anti-TPO elevados y la presencia, tanto en suero como en LCR, de anticuerpos anti-GAD (163.320 U/mL en suero y 28.385 U/mL en LCR), confirmándose la síntesis intratecal de los mismos. Con todo, se diagnostica a la paciente de una ataxia cerebelosa con DBN por anticuerpos anti-GAD y se inicia tratamiento con IgG EV.

Conclusión: Nuestra experiencia sugiere la importancia de reconocer el downbeat nistagmus como signo clínico clave en el diagnóstico de las ataxias cerebelosas asociadas a anticuerpos anti-GAD, sobre todo en pacientes con diabetes tipo 1.