Objetivos: En la enfermedad de Huntington (EH), los trastornos del habla/lenguaje han sido eminentemente circunscritos al componente motor. El estudio profundo de las habilidades lingüísticas y el papel de estructuras extraestriatales ha sido prácticamente nulo. El objetivo del estudio es explorar el perfil de compromiso del lenguaje en la EH e identificar los mecanismos neuronales relacionados.

Material y métodos: Se evaluó el lenguaje mediante Mini Linguistic State Examination (MLSE), subpruebas del Test de Barcelona y de Boston, y el estado cognitivo y clínico en una muestra de 40 pacientes con EH inicial y 21 controles. Se obtuvo RM craneal y se realizó un registro de EEG/ERP durante una tarea de congruencia semántica.

Resultados: La puntuación total del MLSE reflejó un perfil de alteración asociado al compromiso de la sintaxis, componente práxico-motor del habla, semántico y fonológico. La exploración por subpruebas mostró un perfil de compromiso de la lectura, habla, del procesamiento y producción sintáctico y acierto semántico. En el análisis de neuroimagen, se encontraron asociaciones entre los déficits lingüísticos y nodos de las redes temporoparietales, frontoparietales y frontoestriatales léxico-semánticas y sintácticas, así como nodos de la red sensoriomotora. En el análisis de EEG/ERP, el grupo EH mostró una alteración de la N400 [t(52) = 2,206; p = 0,032], y una latencia mayor (control = 410 ms vs. EH = 547 ms; p < 0,0001), ambas relacionadas con medidas de asociación semántica (r = -0,444; p = 0,001), fluidez (r = -0,490; p < 0,0001) y comprensión (r = -0,281; p = 0,04).

Conclusión: Las alteraciones del lenguaje son parte integral del fenotipo cognitivo de la EH, cuya gravedad se asocia con la desintegración estructural y funcional de extensos territorios cortico-subcorticales implicados en el procesamiento lingüístico.