Objetivos: El síndrome neuro-ocular asociado a DAGLA (que codifica un ligando del sistema endocannabinoide) se describió por primera vez en 2022 y se caracteriza por aparición en las primeras etapas de la vida de alteraciones de la oculomotricidad como nistagmus o paroxysmal tonic upgaze deviation (PTUD), trastornos del movimiento paroxísticos como tortícolis paroxística y/o ataxia episódica (AE), retraso del desarrollo psicomotor (RDPM) y ataxia. La clínica es muy parecida a la asociada a mutaciones en CACNA1A, que también se asocia a AE, PTUD, tortícolis paroxística, RDPM, epilepsia y migraña hemipléjica familiar. Con este trabajo pretendemos aportar más información sobre una entidad muy poco conocida con solamente 9 casos reportados en el mundo.

Material y métodos: Presentamos el caso de un niño de 13 años que presentaba desde el primer mes de vida episodios diarios frecuentes de PTUD al despertar, RDPM y torpeza motora, y a partir de los 2 años episodios de hipotonía y ataxia episódica por las mañanas al despertar. Se realizó estudio con RM cerebral, estudio metabólico, EEG y LCR sin hallazgos patológicos.

Resultados: En el estudio genético inicial (array, exoma, secuenciación de CACNA1A) no se detectaron anomalías, pero en 2022 al reanalizar el exoma se detectó la mutación en DAGLA. Presentó buena respuesta a acetazolamida.

Conclusión: Mutaciones en el gen DAGLA y CACNA1A pueden dar un síndrome muy parecido, consistente en AE y PTUD con otros trastornos del movimiento paroxísticos. Sería necesario en todos aquellos pacientes con clínica compatible pero estudio negativo para CACNA1A descartar mutaciones en DAGLA.