Objetivos: La cadena ligera del neurofilamento (NfL) se ha postulado como un biomarcador de progresión en la enfermedad de Huntington (EH), sin embargo, no hay muchos estudios longitudinales que evalúen el comportamiento de dicho biomarcador en LCR y plasma. Este estudio tiene como objetivo describir la evolución de los niveles de neurofilamento en plasma y LCR en la EH.

Material y métodos: Se realizó un estudio longitudinal con portadores de la mutación del gen HTT en estadios presintomáticos y sintomáticos de la enfermedad. Los niveles de NfL se determinaron en corte basal y longitudinal al año en LCR y plasma mediante Simoa. Se recogieron variables clínicas, demográficas y de progresión de la enfermedad.

Resultados: Se incluyeron 31 pacientes, 19 mujeres, edad media 43 ± 11 años. De 21 presintomáticos en corte basal, 4 fenoconvirtieron en el seguimiento. Los niveles de NfL en plasma fueron 19,9 ± 21 pg/ml en el corte basal y 20,8 ± 13 pg/ml en el seguimiento (p = 0,6). Los niveles de NfL en LCR fueron 1.552 ± 957 pg/ml en basal y 1.684 ± 1.020 pg/ml al año (p = 0,003). En presintomáticos, hubo un incremento anual de 116 pg/ml en NfL, en sintomáticos fue de 203 pg/ml y en los individuos que fenoconvirtieron fue de 151 pg/ml al año (p = 0,02). No se observaron diferencias estadísticamente significativas de NfL en plasma al año.

Conclusión: Los niveles de NfL en LCR son capaces de detectar cambios en la tasa de progresión anual, observándose diferencias entre individuos presintomáticos, aquellos que fenoconvierten durante el seguimiento y sintomáticos. Los niveles de NfL en plasma no mostraron esta capacidad de detección al cambio en nuestra muestra.