Introducción: La mayoría de los melanomas del intestino delgado son metástasis de una lesión cutánea primaria. Sin embargo, los melanomas también pueden desarrollarse como neoplasia mucosa primaria en todo el tracto gastrointestinal, y su localización más frecuente es a nivel del intestino.

Caso clínico: Paciente varón de 48 años, sin antecedentes personales de interés, en estudio por epigastralgia recurrente y anemia. Se realiza estudio gastroscópico de manera ambulatoria visualizándose úlceras gástricas de aspecto indeterminado las cuales se biopsiaron. Acude a urgencias por cuadro de dolor abdominal y vómitos autolimitados. A la exploración, el abdomen distendido, doloroso a la palpación de forma difusa, sin peritonismo, timpánico. Ante la sospecha de obstrucción intestinal, se solicita TAC abdominal urgentemente, donde se observa obstrucción de intestino delgado secundaria a invaginación intestinal asociado a adenopatías patológicas mediastínicas, mesentéricas y pélvicas. Engrosamientos focales de mucosa gástrica. Se decide intervención quirúrgica urgente. Mediante laparotomía exploradora, se observan dos tumoraciones en delgado que condicionan invaginación intestinal, próxima al ángulo de Treizt, otra en íleon. Se practican ambas resecciones intestinales y anastomosis mecánica latero-lateral. Buena evolución postoperatoria, alta a 4º día de la cirugía. El resultado anatomopatológico de la biopsia endoscópica y pieza quirúrgica demostraron infiltración por melanoma. Se deriva a consultas de Oncología para completar tratamiento. El paciente fallece a los dos meses tras diagnóstico de metástasis múltiples cerebrales que provocaban desplazamiento de línea media y herniación. La mayoría de los melanomas del intestino delgado son metástasis de una lesión cutánea primaria. El melanoma primario de intestino delgado es infrecuente, consecuencia de la migración de los melanoblastos al intestino con posterior transforación neoplásica. Factores como la irradiación, exposición solar o alteraciones inmunitarias contribuyen en su progresión. Es difícil diferenciar entre melanoma primario o metástasis del mismo. La presencia de una lesión única o lesiones melanocíticas intramucosas en epitelio intestinal con ausencia de melanoma o lesión melanocítica atípica en la piel apoyan el diagnóstico de melanoma primario intestinal. Con frecuencia es asintomático. El dolor abdominal crónico, sangrado o pérdida de peso son posibles síntomas, otros debutan como obstrucción, invaginación o perforación intestinal. Diferentes técnicas de imagen pueden darnos la sospecha de estas neoplasias; el diagnóstico final es anatomopatológico. En el momento del diagnóstico las metástasis suelen ser múltiples y existen cuatro tipos: cavitadas, infiltrantes, exoentéricas y polipoideas. La vía de diseminación es hematógena o linfática. Es característico la regresión espontánea de la lesión cutánea una vez desarrolladas las metástasis intestinales. La cirugía representa un pilar importante en el tratamiento, mejorando la supervivencia de forma significativa en algunos casos. El tratamiento de las metástasis incluye quimioterapia y la inmunoterapia. El melanoma primario parece tener peor pronóstico, por su diagnóstico tardío y comportamiento más agresivo.

Discusión: El melanoma intestinal puede ser metastásico o primario de mucosa intestinal. Están descritas lesiones metastásicas cuando la lesión primaria cutánea ha regresado. Las formas de presentación son variadas y poco específicas, su diagnóstico definitivo es anatomopatológico. El diagnóstico precoz y la resección quirúrgica del melanoma maligno primario de ID son cruciales para mejorar el pronóstico.