Objetivos: Describir el caso el diagnóstico de trombofilia en una paciente con múltiples antecedentes trombóticos que consulta por dolor abdominal secundario a isquemia mesentérica venosa.

Caso clínico: Mujer de 24 años con antecedentes personales de estado protrombótico por mutación del gen MTHFR homocigoto y heterocigota para el gen del factor XII, púrpura trombótica idiopática que precisó esplenectomía, trombosis portal, trombosis de senos cavernosos, tromboembolismo pulmonar que precisó de cirugía abierta hasta en dos ocasiones en distintos hospitales, en tratamiento con dabigatrán, furosemida, hierro, omeprazol y ácido acetilsalicílico 300 mg. Acude a urgencias por dolor abdominal intenso con vómitos de 24h de evolución, realizándose interconsulta con cirugía. La paciente se encontraba con mal estado general afectada por el dolor, normotensa (140/92 mmHg), taquicárdica (107 lpm) y presentaba un abdomen doloroso aunque sin signos de peritonismo. Analíticamente, destacaba leucocitosis de 24.000 con neutrofilia y un ácido láctico de 2,2 mmol/l. A pesar de una buena anticoagulación, debido a sus antecedentes y al estado de la paciente, se solicita angioTC, con la sospecha de trombosis mesentérica. El informe revela un marcado engrosamiento de asas de íleon de hasta 6 cm, que no realzan tras la inyección de contraste intravenoso. Tronco celiaco y arteria mesentérica permeables sin visualizar vena porta ni mesentérica superior, concluyendo como posible isquemia mesentérica de origen venoso. La paciente es intervenida de urgencia, realizándose laparotomía exploradora, con los hallazgos de isquemia de aproximadamente 1 metro de intestino delgado, de aspecto congestivo e isquémico. Se realizó resección y anastomosis latero-lateral manual. Durante su estancia, fue seguida conjuntamente con el servicio de Hematología, que decidió cambiar la pauta de anticoagulación a tinzaparina 175 UI/kg/24h a partir del segundo día postoperatorio, con controles de antifactor Xa. La evolución fue favorable, aunque destacó un episodio de rectorragia anemizante que requirió de trasfusión atribuible a sangrado de la anastomosis junto con heparina de bajo peso a dosis terapéuticas. Pese a ello, se decidió mantener anticoagulación valorando el riesgo de retrombosis frente al de re-sangrado. La paciente fue dada de alta al noveno día postoperatorio. En el seguimiento, ha tenido un episodio de trombosis iliofemoral así como otro tromboembolismo pulmonar, sin ningún tipo de repercusión abdominal.

Discusión: A pesar de una buena anticoagulación y antiagregación con dabigatrán y ácido acetilsalicílico 300 mg, en pacientes de alto riesgo con trombofilias genéticas y signos y síntomas abdominales como es nuestro caso, es muy importante valorar la posibilidad de trombosis intestinal de forma precoz, ya que el diagnóstico temprano permite un tratamiento inmediato evitando comorbilidades importantes, como el síndrome de intestino corto, sobre todo, en pacientes jóvenes.