Introducción: Los síndromes hipofosfatémicos hereditarios (SHH) son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida renal de fosfato y ocasionan raquitismo/osteomalacia. La forma más común es la hipofosfatemia ligada a X (XLH). Las otras formas, menos prevalentes, incluyen el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (RHAD) entre otros.

Métodos: Estudio descriptivo observacional retrospectivo de una serie de 5 pacientes con SHH evaluados en la Unidad de Metabolismo Mineral del Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Se recogen variables demográficas, clínicas y analíticas desde el diagnóstico hasta mayo de 2019.

Resultados: 5 casos pertenecientes a 3 familias (2 XLH y 1 RHAD). Caso 1: mujer, 32 años, diagnóstico XLH a los 4 años. Caso 2: mujer, 59 años, diagnóstico XLH a los 31 años. Caso 3: varón, 57 años, diagnóstico XLH a los 41 años. Caso 4: varón, 52 años, diagnóstico XLH a los 36 años. Caso 5: mujer, 49 años, diagnóstico RHAD a los 4 años. Datos clínicos: talla baja 80% (talla adulta 1,55 ± 0,03 m, p9, -1,87 DE), deformidad de miembros inferiores 80%, cirugía correctiva 60%, fracturas 60%, problemas dentales 80%, hipoacusia 60%. Tratamiento farmacológico y dosis medias actuales: fósforo 100% (1 g/24h), calcitriol 100% (0,5 μg/24h), cinacalcet 40% (30 mg/48h). Duración del tratamiento: 15 ± 8 años. Complicaciones: nefrocalcinosis 80%, nefrolitiasis 20%, hiperparatiroidismo secundario 40%, ERC 20%. Datos analíticos (inicio/fin seguimiento): P 1,6 ± 0,5/2,6 ± 0,3 mg/dl, Ca 9,4 ± 0,9/9,4 ± 0,6 mg/dl, RTP 45 ± 15/64 ± 14%, FA 316 ± 500/83 ± 24 U/l, calciuria 95 ± 0/96 ± 42 mg/24h, PTHi 50 ± 23/100 ± 66 pg/ml, 25OHD 21 ± 7/20 ± 3 ng/ml, creatinina 0,7 ± 0,2/0,9 ± 0,6 mg/dl, CDK-EPI 112 ± 19/92 ± 33 ml/min/1,73 m².

Conclusiones: La XLH y el RHAD tienen una presentación clínica similar y afectan de manera muy diversa a familias enteras con diferente expresividad. Esta serie de casos muestra su historia natural y las complicaciones derivadas del tratamiento convencional.