160/1477 - Diagnóstico de enfermedad autoinmune (EA) a partir de estudio de astenia. La importancia de la semiología y la observación clínica. ¿Tratamos síntomas o buscamos síndromes?
aMédico de Familia. Centro de Salud Torrequebrada. Benalmádena. Málaga. bMédico de Familia. Consultorio Santa Rosalía Maqueda. Centro de Salud Campanillas. Málaga. cMédico de Familia. Consultorio Benalmádena Alcolea. Centro de Salud Torrequebrada. Málaga. dMédico de Familia. Centro de Salud San Miguel. Torremolinos. Málaga.
Descripción del caso: Mujer de 35 años acude a consulta por sensación de cansancio crónico de años de evolución que atribuye a la anemia secundaria a su enfermedad celiaca y a “astenia primaveral”. Solicita control analítico. Antecedentes familiares: padre cirrosis biliar primaria, poliartrosis, artritis reumatoide (AR); hermano: psoriasis; tía paterna artritis sin especificar; abuelo paterno AR. Antecedentes personales: enfermedad celiaca de 4 años evolución; cefalea mixta, alergia ácaros e hipotiroidismo de 2 años evolución; HPV + de un año de evolución. Episodio de epiescleritis no documentado. Aftas orales de repetición coincidentes con crisis lumbociáticas. En analíticas previas no se observan ferrocinéticas alteradas ni niveles de vitamina B12 o folatos anómalos. Ac antitransglutaminasa IgA 500 (> 10) y Ac antiendomisio+. Tratamiento habitual: ibuprofeno 600 1/8h, eutirox 100 μg/24h, ebastina 1/24h.
Exploración y pruebas complementarias: Uñas deslustradas y quebradizas, xerosis. Resto normal. ante la sospecha de EA, se solicita analítica con ANA. Resultados: Hb 12,6 leucocitos 8,49 plaquetas 291 con valores normales, salvo eosinofilia; bioquímica: perfil hepatorrenal, glucemia, hierro, colesterol normales, transferrina 190 (200-400) ácido fólico 19,6 (3,1-17,5), eje hormonal normal. ANA+ patrón mixto títulos 1/1.280. (interpretación títulos ANA: 1/320 positivos teniéndose que realizar estudios adicionales ya que el nivel de ANA no se correlaciona con el nivel de actividad de la EA).
Juicio clínico: Enfermedad Indiferenciada del tejido conectivo (EITC). Hipotiroidismo autoinmune.
Diagnóstico diferencial: La EITC, conocida como lupus eritematoso sistémico “latente”, tiene una prevalencia entre 20-52% al no tener unos criterios diagnósticos definidos siendo más frecuente en mujeres a partir de 30-40 años y se caracteriza por manifestaciones articulares, hematológicas y mucocutáneas. Mosca et al. han propuesto criterios diagnósticos preliminares que son: manifestaciones clínicas sugestivas de ERAS (sin cumplir criterios de ninguna enfermedad definida), ANA positivos, y enfermedad de 3 años de duración al menos. El 30% de pacientes con EITC en los primeros cinco años puede evolucionar desde una conectivopatía clásica tipo LES a una remisión completa.
Comentario final: Medicina Interna confirma clínica y sospecha diagnóstica. Analítica ANA 1/640 HLA B27+, HLA B50 normal. antiCCP negativos, ECA normal; ANCAS, anti centrómero y antiscl70 negativos. C3 80, C4 normal. IgA, M y G normales. Antibeta2 GPI ACAS negativos. VSG y PCR negativas. ANA 1/1280. ENA negativo. Ecografía: posible sacroileítis derecha leve. Tras la instauración de hidroxicloroquina 200 mg 1/24h mejoría de síntomas, especialmente la astenia que presentaba la paciente.
BIBLIOGRAFÍA
1. Rodríguez Lozano B. Conectivopatía indiferenciada y enfermedad mixta del tejido conectivo. Manual SER de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas. 2014;35:220-2.
