Descripción del caso: Paciente de 54 años que acude por dolor y edema en extremidad superior derecha desde hace aproximadamente 10 días. Sin antecedentes de interés salvo una visita a urgencias hospitalarias hace un mes con diagnóstico de trombosis venosa superficial de extremidad inferior derecha. No presenta fiebre y el dolor no cede con ibuprofeno.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración se aprecian pulsos presentes aumento de temperatura, enrojecimiento cutáneo, edema sin fóvea desde hombro hasta muñeca. Se deriva a urgencias hospitalarias donde tras analítica normal salvo dímero D de 960. En la ecografía se diagnostica de trombosis de venas basílica y cefálica extensas. Se pone tratamiento con heparina subcutánea y se deriva a consulta de Medicina Interna, donde se le realiza un estudio genético en el que se objetiva mutación del factor V de Leiden en heterocigosis.

Juicio clínico: Trombofilia hereditaria por mutación factor V de Leiden/Trombosis venos superficial secundaria.

Diagnóstico diferencial: Trombosis venosa profunda, linfangitis, celulitis infecciosa.

Comentario final: La trombosis venosa superficial es una entidad relativamente frecuente, y suele estar asociada a otras enfermedades padecidas como tumores abdominales, tromboangeítis obliterante, trastornos poco comunes de alteración de la coagulación y/o favorecida por embarazos, infecciones e inmovilización prologada. En este caso, tras los estudios genéticos realizados se diagnosticó de una mutación relativamente poco frecuente, y que salvo en situaciones especiales, no conlleva una mayor peligro para la vida del paciente.

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