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37º Congreso Nacional SEMERGEN Área Neurología
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37º Congreso Nacional SEMERGEN
Valencia, 14 - 17 octubre 2015
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104. Área Neurología
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160/206 - Depresión como forma de presentación de la Enfermedad de Fahr

E.M. Bengoechea Botína, P. Bengoechea Botínb, D.F. Mariño Cifuentesc, J.L. González Fernándezd, F. Nardiz Ortize, M. González Suárezf, C. Domínguez Mosquerag, S. Díez Martínezh, M.J. Arques Pérezi y R. Grande Grandej

aMédico de Familia. Centro de Salud Laredo. Laredo. Cantabria. bMédico de Familia. Centro de Salud Cotolino. Castro-Urdiales. Cantabria. cMédico de Familia. Centro de Salud Ampuero. Ampuero. Cantabria. dMédico de Medicina Interna. Hospital Marqués de Valdecilla. Santander. Cantabria. eMédico de Familia. Centro de Salud Cotolino II. Castro Urdiales. Cantabria. fEnfermera de Atención Primaria. Centro de Salud Laredo. Laredo. Cantabria. gMédico de Familia. Centro de Salud Pisueña-Selaya. Cantabria. hMédico de Familia. Servicio de Urgencias de Atención Primaria. Santander. Cantabria. iServicio de Urgencias de Atención Primaria. Santander Cantabria. jMédico de Familia. Centro de Salud Arrayanes. Linares. Jaén.

Descripción del caso: Paciente varón de 70 años que acude a la consulta con cuadro de 3 meses de evolución de ánimo bajo, anhedonia, insomnio de conciliación y torpeza al realizar las actividades cotidianas. Antecedentes personales: DM tipo II en tratamiento con metformina y estatina. Bien controlado. Cuadro depresivo hace 3 años secundario a proceso de duelo, bien resuelto.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general. ACP normal. Neurológica sin focalidad. Minimental test normal 27/30. Analítica hemograma normal y bioquímica normales (incluyendo calcio), hormonas tiroideas normales. HbA1c 6,8. Serología negativa para VIH.

Juicio clínico: Ante sospecha de un cuadro depresivo, iniciamos tratamiento con mirtazapina. En sucesivas revisiones, el paciente refiere ligera mejoría. A los dos meses observamos una alteración de las capacidades mnésicas, con ligera desorientación y parkinsonismo leve. Derivamos al servicio de Neurología, donde realizan un TAC que informa de presencia de calcificaciones bilaterales en región de ganglios basales y región cerebelosa con signos leves de atrofia cortical. EEG normal. Es diagnosticada de probable enfermedad de FAHR.

Diagnóstico diferencial: Demencias. Enfermedad de Parkinson. Depresión. Trastornos endocrinos (hipo y seudohipoparatiroidismo). TBC o toxoplasmosis. Encefalitis.

Comentario final: Los síntomas depresivos son uno de los motivos más frecuente de consulta en la actualidad. Pero en ocasiones puede ser la forma de presentación de otras patologías como en este caso. La enfermedad de Fahr es un síndrome de etiología desconocida, generalmete asociada con una transmisión hereditaria AD, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones bilaterales y simétricas en región de ganglios basales y cuya clínica suele ser neuropsiquiátrica. La dificultad en este caso consiste en una forma de inicio infrecuente (depresión) asociada a que habitualmente la exploración neurológica es anodina, o el paciente presenta un deterioro cognitivo subcortical, que dada la edad de presentación puede dificultarnos el diagnóstico.

BIBLIOGRAFÍA

1. Pérez Macía V, Martínez Cortés M, Pecino Esquerdo B, García Fernández L. Presentación atípica de síntomas psiquiátricos: enfermedad de Fahr. Psiq Biol. 2012;19(4):137-8.

2. Németh A. The genetics of primary dystonias and related disorders. Brain. 2002;125:695-721.

3. Polo Verbel L, Torres Zambrano M, Cabarcas Barbosa O, Navas C, González A, montoya M et al. Enfermedad de Fahr una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales. Acta Neurol Colomb. 2011;27(2):124-7.

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