Descripción del caso: Varón de 32 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador y exdrogadicto, con dislipemia, síndrome ansioso y tiroiditis. Acude por dolor torácico punzante y disnea de moderados esfuerzos. Niega síncopes o palpitaciones. Refiere episodios de dolor torácico atípico en hemitórax izquierdo.

Exploración y pruebas complementarias: Consciente, orientado y buen estado general. Eupneico y afebril. Auscultación cardiopumonar rítmica sin soplos ni ruidos sobreañadidos. Extremidades sin edemas. TA 150/90 mmHg. Electrocardiograma: ritmo sinusal a 72 lpm. PR normal, onda P con datos de crecimiento auricular izquierdo, criterios de hipertrofia ventricular izquierda y alteraciones de la repolarización secundarias. Analítica: coagulación normal. Dímero D 710 ng/ml. Troponinas negativas. AngioTAC arterias pulmonares: no defectos en la repleción arterial ni derrames. Ecocardiograma: dilatación de aurícula izquierda, ventrículo izquierdo no dilatado, con hipertrofia severa, con máximo espesor a nivel septal (22 mm), ventrículo derecho y aorta ascendente normales, función sistólica global levemente reducida, válvulas normales. Ergometría: clínica y eléctricamente negativa para isquemia, sin arritmias, con clase funcional en el límite bajo de la normalidad. Holter: ritmo sinusal con frecuencia cardiaca en límites normales (42-147 lpm), sin arritmias, pausas ni bloqueos. Resonancia cardiaca: ventrículo izquierdo de tamaño normal con función sistólica conservada y sin trastornos en la motilidad segmentaria, hipertrofia severa de predominio septal y anterior, ventrículo derecho normal. Estudio genético: positivo para dos variantes relacionadas con la miocardiopatía hipertrófica: una variante nonsense en el gen MYBPC3 y una variante rara de tipo missense en el mismo gen.

Orientación diagnóstica: Miocardiopatía hipertrófica.

Diagnóstico diferencial: Dolor torácico atípico. Tromboembolismo pulmonar. Miocardiopatía.

Comentario final: La miocardiopatía hipertrófica generalmente es de causa genética. Se observa en personas de todas las edades, pero suele ser más grave en personas más jóvenes. Está indicado el estudio de los familiares del paciente. El tratamiento depende del grado de repercusión de dicha patología en el paciente. En asintomáticos con pruebas funcionales normales puede ser suficiente con evitar el ejercicio físico vigoroso y realizar revisiones regulares.

Bibliografía

1. Maron BJ, Maron MS, Olivotto I. Hypertrophic cardiomyopathy. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds.Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11^th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018:chap 78.

Palabras clave: Miocardiopatía. Dolor torácico.