Descripción del caso: Varón de 52 años fumador (30 paquetes/año), bebedor (66 g/día) desde hace 30 años, sin antecedentes de interés. No toma medicación. Desde hace dos años presenta aumento progresivo de perímetro del cuello con autopalpación de bultomas en región anterior sin otra clínica acompañante.

Exploración y pruebas complementarias: Saturación 99%. Afebril. Hemodinámicamente estable. Cuello: múltiples masas de similar tamaño en región cervical anterior y posterior de consistencia dura, aumento de volumen en región dorsal alta. Resto normal. Hemoglobina 13,4 g, VCM 111,8. ALT 32 U/l, AST 94 U/l, GGT 580 U/l, bilirrubina 0,5 mg/dl. Hormonas tiroideas normales. TG 243 mg/dl, HDL 74 mg/dl, colesterol 158 mg/dl, LDL 36 mg/dl. Ecografía tiroides: tiroides de tamaño normal y homogéneo, sin alteraciones focales. Aumento del espesor de la grasa subcutánea; pseudomasas mal delimitadas.

Orientación diagnóstica: Lipomatosis simétrica benigna tipo 1 (enfermedad de Madelung, síndrome de Launois-Bensaude).

Diagnóstico diferencial: BMN. Proceso neoplásico. Lipodistrofia asociada al VIH.

Comentario final: La enfermedad de Madelung es una lipomatosis infrecuente, caracterizada por masas simétricas prominentes adiposas no encapsuladas. Según su distribución se clasifican en tipo 1 (cuello) y tipo 2 (tronco, extremidades). Afecta predominantemente a varones en edades comprendidas entre 30-60 años, origen mediterráneo y antecedentes de alcoholismo. No existe etiología clara; se baraja una posible hipertrofia del tejido adiposo marrón o alteraciones en la estimulación adrenérgica de la lipólisis. El alcohol causa lesión directa sobre el metabolismo mitocondrial provocando disminución de la lipólisis y acumulación adiposa. Algunos casos familiares están relacionados con mutaciones de ADN mitocondrial. La RMN es clave, aportando gran información sobre los tejidos blandos y estructuras vasculares. El tratamiento de elección es la exéresis o liposucción si grandes dimensiones. Dados los hallazgos se deriva al servicio de cirugía para valoración escisional, se recomienda evitar ingesta enólica. Pendientes estudios pertinentes para descarte patología neoplásica subyacente.

Bibliografía

1. Cammarata-Scalisia F, Sánchez Flores R, Ramírez JA. Clínica y arte de la lipomatosis simétrica benigna. Enfermedad de Madelung. Piel. Formación continuada en dermatología. 2009;24(8):419-21.
2. Pereira PR, Jerónimo A. Enfermedad de Madelung (Síndrome de Launois-Bensaude). Galicia Clin. 2014;75(4):206.

Palabras clave: Lipomatosis cervical. Alcoholismo.