Descripción del caso: Mujer 78 años, acude a consulta porque tras pedir en febrero revisión por cataratas, en marzo aún no tiene cita. Refiere que cada vez ve peor y presenta dolor ocular. Antecedentes Personales: HTA, hipertiroidismo, obesidad, hernia hiato, artrosis. Tratamiento tiamazol 5 mg, omeprazol 40 mg, calcio/colecalciferol, amlodipino 5 mg/valsartán 160 mg/hidroclorotiazida 25 mg y paracetamol 1.000 mg.

Exploración y pruebas complementarias: Segmento anterior ocular normal, disminución de AV. Vista por oftalmología en consulta de ambulatorio diagnosticada de cataratas sin criterios quirúrgicos. Debido al incremento de la pérdida de agudeza visual se remite al servicio de urgencias del hospital. Desde aquí se programa revisión en la que se reenvía a urgencias de nuevo por visión limitada a movimiento de manos con mioclonías y dificultad para hablar se ingresa en neurología a estudio. TAC craneal: leucoaraiosis leve. EEG: brotes bilaterales theta y delta de predominio fronto-temporal izquierdo. La paciente fallece a finales de mayo por deterioro neurológico progresivo. Necropsia: encefalopatía espongiforme debido a enfermedad priónica de tipo sináptico y granular con afectación cortical. Atrofia cerebral y cerebelosa asociada.

Orientación diagnóstica: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Diagnóstico diferencial: Enfermedad de Alzheimer, demencia vascular, MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica) y episodios similares a ictus.

Comentario final: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo en el que se produce rápido y progresivo deterioro de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y/o alteraciones visuales. En esta paciente la causa más probable de la enfermedad es la ingestión de tejido contaminado a través del suministro alimenticio. El diagnóstico es difícil y la confirmación se realiza mediante el estudio anatomopatológico del cerebro.

Bibliografía

1. Munné Díaz C, Grau Solá M, Torreño Sánchez M; Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. Rev Cient Soc Esp Enferm Neurol. 2013;37(1):29-32.

Palabras clave: Encefalopatía. Prion. Neurodegeneración.