La neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) es una causa de pérdida súbita indolora de la visión1. Podemos diferenciar 2 tipos: las formas arteríticas y las formas no arteríticas. Las formas arteríticas debidas fundamentalmente a la arteritis de células gigantes o arteritis temporal deben ser tratadas precozmente con corticoides. Las formas no arteríticas, más frecuentes, suelen tener etiología multifactorial y no disponen de un tratamiento específico2. Presentamos un caso de NOIA no arterítica bilateral, en un paciente con hemocromatosis.
Presentamos el caso de un varón de 65 años que acude a urgencias por pérdida súbita de visión, y parte del campo visual del ojo izquierdo (OI) desde hace 2h, no asociada a ningún otro síntoma. A la exploración presenta una agudeza visual de 0.6 en el OI, pérdida del hemicampo inferior, defecto pupilar aferente y edema de papila difuso con hemorragias peripilares en el OI. El ojo derecho (OD) presenta agudeza visual de 0.9 y en el examen funduscópico no se encontraron alteraciones. Tras una anamnesis donde el paciente negaba cualquier sintomatología sistémica acompañante, se realizó exploración por parte del servicio de neurológica completa y analítica que incluía velocidad de sedimentación globular y proteína C reactiva dentro de los límites de la normalidad, se realiza el diagnóstico de neuropatía óptica anterior no arterítica que no recibió tratamiento de ningún tipo. Se citó al paciente en nuestro servicio para realizar seguimiento y pruebas complementarias. Seis meses más tarde, el paciente vuelve a acudir a urgencias refiriendo los mismos síntomas en el OD, a la exploración la agudeza visual 0.3 en el OD y 0.5 en el OI, además presentaba pérdida de gran parte del hemicampo inferior en el ojo derecho y del hemicampo completo inferior izquierdo, defecto pupilar aferente y edema de papila sectorial superior asociado a hemorragias en el OD y atrofia papilar en el OI. En estudios posteriores no se encontraron factores de riesgo cardiovascular, no presentaba alteraciones en la analítica realizada para descartar alteraciones en la coagulación o estados de hipercoagulabilidad adquiridos o congénitos y negatividad para autoanticuerpos. Se realizó una resonancia magnética de cabeza y médula, que fue informada como normal, así como un eco-Doppler de troncos supraaórticos y cardíaco donde no se encontraron alteraciones. El estudio de líquido cefalorraquídeo tampoco mostraba alteraciones. En controles analíticos más completos se encontraron que los niveles séricos de hierro, saturación de transferrina y ferritina estaban elevados. Con estos datos se realizó el diagnóstico de hemocromatosis, confirmado más tardíamente con por la presencia de la mutación C282Y en forma homocigota. Tras más de 4 años de seguimiento, el paciente no ha presentado nuevos brotes y la exploración permanece estable.
La hemocromatosis es una enfermedad sistémica producida por la absorción y depósito excesivo de hierro en los tejidos. La forma más frecuente es la genética, pero también existen formas adquiridas. Se ha postulado que el acúmulo de hierro anormal puede interferir en la producción de radicales de oxígeno y en la alteración de las células endoteliales vasculares y, por lo tanto, podría dar lugar a infartos3. En el caso de nuestro paciente es posible que esta alteración vascular haya podido afectar al nervio óptico produciendo así un infarto del mismo.
A nivel ocular se han descrito alteraciones por depósito de hierro como el anillo de Kayser-Fleischer en pacientes con queratocono, o la formación de cataratas entre otras4. En nuestro conocimiento este es el primer caso descrito de una neuropatía óptica isquémica anterior bilateral en un paciente cuyo único factor de riesgo es la hemocromatosis.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
