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Histológicamente se caracteriza por la presencia de bastoncillos en la fibra muscular a nivel sarcoplásmico, incluso en ocasiones con localización intranuclear. Están descritas dos formas clínicas, una infantil con elevada mortalidad en el periodo neonatal y otra juvenil menos severa e invalidante. Esta última se caracteriza por debilidad muscular no progresiva, hipotonía generalizada, paladar ojival o hendido y deformidades esqueléticas. En ocasiones se acompañan de enfermedad pulmonar restrictiva y afectación cardiaca<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> que, junto a una mayor susceptibilidad a la hipertermia maligna<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, van a condicionar un mayor grado de dificultad en el manejo anestésico.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente de 21 años y 43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg de peso, diagnosticado a los 8 meses de MN y programado para una mastoidectomía. En el preoperatorio realizado [hemograma, bioquímica, coagulación, gasometría, electrocadiograma (ECG) y radiografía de tórax] únicamente destacaba un ligero aumento de la creatininfosfoquinasa (CPK). La espirometría era normal y en la electromiografía podían apreciarse signos miopáticos moderados de carácter crónico con aspecto pseudoneurógeno. En la exploración física destacaban hipotonía muscular, hiporreflexia tendinosa, pies cavos y acortamiento del miembro inferior izquierdo. La exploración de la vía aérea mostraba un Mallampati II, retrognatia, paladar ojival con buena movilidad cervical y apertura bucal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente fue premedicado con midazolam 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg y a su llegada a quirófano se canalizó una vía periférica 18G y se monitorizaron la pulsioximetría (SpO<span class="elsevierStyleInf">2</span>), las derivaciones DII y V5 del ECG y la tensión arterial no invasiva. Se preoxigenó al paciente durante 5 minutos con FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 1 y se procedió a la inducción anestésica con 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de propofol, remifentanilo 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μ<span class="elsevierStyleItalic">g</span> Kg<span class="elsevierStyleSup">–1</span> min<span class="elsevierStyleSup">–1</span> y atropina 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg. Una vez comprobado que no había dificultad para la ventilación y cuando la profundidad anestésica fue adecuada se intubó la tráquea sin relajación muscular con tubo flexometálico n° 7,5 comprobándose la correcta colocación del mismo mediante capnografía y auscultación. Se monitorizó la temperatura central mediante sonda esofágica, utilizándose un sistema de aire por convección para el mantenimiento de la normotermia. El mantenimiento anestésico fue llevado a cabo mediante perfusión continua de propofol (6-8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg Kg<span class="elsevierStyleSup">–1</span> h<span class="elsevierStyleSup">–1</span>), remifentanilo (0,2-0,4 μ<span class="elsevierStyleItalic">g</span> Kg<span class="elsevierStyleSup">–1</span>min<span class="elsevierStyleSup">–1</span>) y O<span class="elsevierStyleInf">2</span>/aire 50%. La ventilación se realizó de forma controlada por presión (PCV) con una frecuencia de 12 por minuto y una presión de 13 cm de H<span class="elsevierStyleInf">2</span>O, mostrando buena tolerancia durante toda la intervención sin precisar en ningún momento relajante neuromuscular para su adaptación al respirador. Previa administración IV de 1 g paracetamol y 75 μ<span class="elsevierStyleItalic">g</span> de fentanilo, se suspendieron las perfusiones de propofol y remifentanilo pudiendo ser extubado el paciente a los pocos minutos sin incidencias. El paciente permaneció monitorizado en la Unidad de Reanimación durante 24 horas sin complicaciones destacables.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al igual que en otra enfermedades neuromusculares distróficas o miotónicas, la técnica anestésica de elección en la MN es la loco-regional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> siempre que el tipo de cirugía lo permita. Si esto no fuese posible, como en nuestro caso, se deberán tener en cuenta algunas consideraciones anestésicas que minimicen la posibilidad de aparición de complicaciones.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En primer lugar, debemos considerar “a priori” a estos pacientes como portadores de una vía aérea difícil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, ya que son frecuentes el prognatismo o la micrognatia, paladar ojival o hendido, deformidades músculo-esqueléticas, contracturas cervicales y mandibulares, circunstancias que dificultan la laringoscopia e intubación con frecuencia. De igual manera, pueden precisar apoyo ventilatorio postoperatorio prolongado por la debilidad muscular o la enfermedad pulmonar restrictiva, especialmente en fases avanzadas de la enfermedad; siendo posible incluso la aparición de broncoaspiración, neumonías e insuficiencia respiratoria. A pesar de que en este caso no se objetivaban, en ocasiones coexisten distintos tipos de miocardiopatía que complican la evolución postoperatoria de estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro aspecto de interés en esta patología es el empleo de relajantes neuromusculares. Los agentes despolarizantes deben evitarse por el riesgo de provocar una respuesta miotónica que comprometa aún más la ventilación y la intubación. Los no despolarizantes suelen tener una farmacocinética normal, si bien en casos de enfermedad muy avanzada pueden inducir un bloqueo prolongado y mantenido, por lo que muchos autores recomiendan no administrarlos en la medida de lo posible<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En nuestro caso la perfusión con propofol y remifentanilo proporcionó unas buenas condiciones anestésico-quirúrgicas por lo que no fue necesaria su utilización. Si fuera imprescindible su administración se recomienda usar los de acción intermedia (vecuronio, atracurio), realizar una adecuada monitorización del bloqueo neuromuscular y evitar la reversión sistemática con anticolinesterásicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte, es importante conocer que los pacientes con MN se consideran como susceptibles a desarrollar una hipertermia maligna<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, por lo que hay que evitar los agentes desencadenantes clásicos de esta entidad (succinilcolina, halogenados etc.). Además deberemos monitorizar la temperatura central, el CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> espirado así como disponer de dantroleno para uso de forma inmediata en caso necesario. A pesar de esta mayor susceptibilidad no existen casos publicados de hipertermia maligna en pacientes con MN<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último y como conclusión destacar que la MN es una enfermedad infrecuente en la que no existe una técnica exenta de riesgos, si bien la anestesia loco-regional es de elección. En caso de tener que realizar una anestesia general las complicaciones respiratorias, la variabilidad en la respuesta a los relajantes neuromusculares y la susceptibilidad a la hipertermia maligna son los determinantes fundamentales que van a marcar su evolución intra y postoperatoria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.<a name="p0123"></a></p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bib0s0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1." 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