Porfiria aguda intermitente y síndrome de secreción inadecuada de ADH

Resumen

Presentamos el caso de una mujer de 44 años con un cuadro abdominal de cuatro días de evolución, acompañado de vómitos alimenticios y orina colúrica. Durante su ingreso se asoció clínica neurológica, consistente polineuropatía axonal e hiponatremia que en ausencia de otras causas se diagnosticó de síndrome de secreción inadecuada de ADH. Fue valorada por diferentes especialistas por la clínica inespecífica del cuadro e ingreso en la unidad de reanimación, por empeoramiento de la clínica neurológica y con la sospecha de porfiria aguda intermitente. El diagnóstico se verificó con los datos analíticos, ácido deltaaminolevulínico y porfobilinógeno elevados con coproporfirinas en heces normal. Se instauró tratamiento con hematina intravenosa durante cuatro días con mejoría del cuadro.

Summary

A 44-year-old woman complained of abdominal pain of 4 days’ duration accompanied by vomiting and painful urination. The admitting physician noted neurologic signs consistent with axonal polyneuropathy and hyponatremia. In the absence of other explanations for the syndrome, aldehyde dehydrogenase deficiency was diagnosed. Because of the nonspecific nature of the observations, the patient was assessed by various specialists and admitted to the anesthetic recovery unit due to worsening of neurologic signs and suspicion of acute intermittent porphyria. The diagnosis was confirmed by laboratory findings of elevated d-aminolevulinic acid and porphobilinogen levels and normal stool porphyrins. The patient improved with intravenous hematin infused over 4 days.