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En un 20% de los casos hay afectación de los núcleos de los pares craneales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Es una patología de transmisión genética que se hereda de forma autosómica recesiva, ligado al cromosoma 5 en el 95% de los casos. Está considerada la segunda causa de enfermedades neuromusculares y afecta a 1 de cada 100.000 nacidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La AME afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El cuadro clínico está caracterizado por debilidad muscular, más proximal que distal y de los miembros inferiores más frecuentemente que de los superiores, atrofias musculares por denervación, disminución o pérdida de reflejos, hipotonía muscular y en muchos casos fasciculaciones de los músculos de la lengua<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Se puede asociar a cifoescoliosis, defectos respiratorios restrictivos e hipoplasia olivopontocerebelosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y el de certeza es genético. En el electromiograma aparecen hallazgos compatibles con afectación del asta anterior de la médula espinal. La biopsia muscular muestra fibras estriadas atróficas difusas y alguna fibra muscular aislada hipertrófica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La progresión de la enfermedad afecta a los músculos intercostales y respiratorios llevando finalmente a la muerte del paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib020"><span class="elsevierStyleSup">4,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Según la edad de inicio y el curso clínico se distinguen tres formas de la enfermedad: 1) AME infantil, dentro de la cual distinguimos: - Tipo 1 o enfermedad de Werdnig-Hoffman.; - Tipo 2 o forma intermedia.; - Tipo 3 o enfermedad de Kugelberg-Welander. 2) AME juvenil, ligado al cromosoma X o enfermedad de Kennedy y 3) AME del adulto, de comienzo entre los 17 y los 35 años de edad.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso clínico de un varón de 23 años, 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Kg de peso y 1,71 m de altura, diagnosticado de AME infantil tipo 3 a los 12 años de edad y confirmado por estudio genético. Entre sus antecedentes familiares destacan un primo de primer grado con enfermedad de Duchenne, <a name="p450"></a>padres consanguíneos y una hermana sana. En la evolución de su enfermedad había presentado caídas frecuentes con fractura de mandíbula derecha hacía 9 años, por lo que fue sometido a una intervención quirúrgica bajo anestesia general que cursó sin complicaciones.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ingresó en nuestro hospital por fractura de tercio proxi-mal de fémur tras caída fortuita. En la exploración neuroló-gica preoperatoria se objetivaron funciones corticales y pares craneales normales, debilidad y atrofia muscular de la cintura pélvica y de la extremidad inferior derecha con dificultad para la marcha y para levantarse de las sillas. La espirometría objetivó un patrón restrictivo moderado. La radiografía de tórax, el hemograma, la bioquímica, coagulación y el electrocardiograma, fueron normales.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Decidimos realizar la intervención quirúrgica para la colocación de un clavo Gamma con anestesia epidural, ya que el paciente no presentaba alteraciones morfológicas patológicas en la columna vertebral. Premedicamos al paciente con 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de midazolam y le administramos oxígeno en gafas nasales a 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>L min<span class="elsevierStyleSup">-1</span>. Monitorizamos la tensión arterial incruenta, la frecuencia cardiaca, el electrocardiograma y la pulsioximetría. El anestésico local (AL) utilizado fue mepivacaína al 2%. Tras una dosis test de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mL, administramos secuencialmente el AL en bolos de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mL cada 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>minutos, hasta alcanzar un nivel de bloqueo termoa-nalgésico de T10. La dosis total administrada fue de 360<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg (18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mL). El tiempo de latencia para la completa instauración del bloqueo fue de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>minutos tras el último bolo. En el intraoperatorio el paciente no presentó complicaciones y estuvo hemodinámicamente estable. La intervención tuvo una duración de 140<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>minutos, el bloqueo motor fue de 170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>minutos y el bloqueo sensitivo de 223<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>minutos de duración.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a los pocos casos de AME, es limitada la experiencia sobre el manejo anestésico de estos pacientes y existe controversia sobre el tipo de anestesia que debe ser de elección. Los principales problemas anestésicos pueden ser producidos por la debilidad de los músculos respiratorios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y la hipersensibilidad a los relajantes musculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. El uso de los relajantes musculares despolarizantes está contraindicado ya que pueden provocar hiperpotasemia y/o una respuesta anormal, con denervación crónica, contractura generalizada y paro cardiaco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib005"><span class="elsevierStyleSup">1,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La deformidad espinal, puede hacer difícil la intubación y las técnicas locorregionales. Sin embargo, los bloqueos regionales, tanto el subaracnoideo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> como el epidural han sido utilizados en este tipo de pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib015"><span class="elsevierStyleSup">3,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib020"><span class="elsevierStyleSup">4,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, aunque a veces, si hay deformidad de la columna vertebral no ha sido posible la realización de la técnica o ha habido una anormal distribución del AL. Ha sido descrito un caso de bloqueo medular completo tras infusión epidural continua de AL para tratamiento del dolor postoperatorio en un paciente con enfermedad de Duchenne<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. De todos modos, la situación neurológica de estos pacientes puede deteriorarse en el periodo perioperatorio, independientemente del tipo de anestesia utilizado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, los pacientes con AME requieren una valoración preoperatoria exhaustiva para prevenir los potenciales riesgos perioperatorios que pueden presentar, realizar una técnica anestésica individualizada y una vigilancia continua de la recuperación postanestésica, ya que el tiempo de recuperación tanto del bloqueo sensitivo, como del motor podrían estar alargados (en este paciente, los tiempos de latencia de bloqueo sensitivo y motor con mepivacaína y el tiempo de recuperación de ambos bloqueos estuvieron alargados). 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