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Es un síndrome clínico complejo, de muy baja incidencia en la población y sobre el que existe escasa literatura en el campo de la anestesiología. Las dificultades y complicaciones perioperatorias abarcan desde el preoperatorio (anamnesis, exploración física, demencia), hasta la anestesia (dificultad para ventilación e intubación traqueal por rigidez cervical y oromandibular, broncoaspiración, crisis epilépticas) y el periodo postoperatorio inmediato y tardío (insuficiencia respiratoria, distonías)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 50 años diagnosticada 30 años antes de NDPK, portadora de traqueostomía desde un episodio de insuficiencia respiratoria grave 9 años atrás y con ceguera secundaria a amaurosis congénita de Leber/retinosis pigmentaria. Había sido ingresada por insuficiencia respiratoria y se le había diagnosticado fractura de mandíbula incidentalmente por presencia de tumefacción facial y dolor. En la evaluación preanestésica, se encontraron mutismo, distonía orolingual, macroglosia, rigidez muscular generalizada e imposibilidad para la deambulación, distancia tiromentoniana < 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y apertura bucal aparentemente normal. En el quirófano se monitorizaron ECG, pulsioximetría, presión arterial invasiva, índice biespectral (BIS), bloqueo neuromuscular; tanto la monitorización como la canalización de accesos vasculares fueron complicadas debido a la marcada rigidez muscular. Se cuidó una posición adecuada de la paciente y se utilizó una manta térmica durante la cirugía. La preoxigenación se efectuó vía traqueostoma y la inducción, con propofol 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg, fentanilo 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/kg y rocuronio 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/ kg. Se retiró la cánula traqueal y se introdujo un tubo endotraqueal flexometálico, sin incidencias. El mantenimiento de la anestesia se llevó a cabo con perfusión continua de propofol y remifentanilo; la paciente permaneció estable y normotérmica en todo momento. Los parámetros de la ventilación mecánica fueron un volumen corriente de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml, frecuencia de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>rpm, FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> del 50% y PEEP 6, con oxigenación y ventilación normales. Se administraron dexketoprofeno 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg, ondansetrón 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg y cloruro mórfico 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min antes del término de la intervención. Se extubó a la paciente en quirófano y se colocó una cánula de traqueostomía con neumotaponamiento. En reanimación, permaneció estable clínica y analíticamente durante 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, y se le dio el alta.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EHS fue descrita por los médicos alemanes Hallervorden y Spatz en 1922 como disartria, demencia y alteraciones del movimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>; más recientemente se la ha denominado NDPK y neurodegeneración por depósito cerebral de hierro, en función de los hallazgos moleculares y anatomopatológicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La NDPK es un síndrome que se presenta en 1-3 casos/millón de habitantes, de forma familiar en la mitad de los casos, aunque existen casos esporádicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La clínica se manifiesta con rigidez muscular, espasticidad, hiperreflexia, temblor, movimientos anormales e involuntarios (corea, mioclonos, distonía) que también afectan a los pares craneales (disartria, disfagia y rigidez oromandibular), con deterioro mental progresivo, crisis epilépticas, retraso mental variable y alteraciones visuales, como atrofia óptica y retinopatía pigmentaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La resonancia magnética (RM) muestra un patrón de aumento de intensidad en el <span class="elsevierStyleItalic">globus pallidus,</span> dando lugar al llamado signo del ojo de tigre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Recientemente, se ha asociado la EHS con un defecto en el gen que codifica la pantotenatocinasa 2, situado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p13-p12.3)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, enzima fundamental en la síntesis de coenzima A, lo que genera una alteración general en el metabolismo energético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. La evolución es progresiva, hasta que sobreviene la muerte del paciente hacia la segunda o la tercera década. No existe un tratamiento específico para la NDPK, por lo que el alivio sintomático consistirá en la administración de L-dopa, carbidopa o bromocriptina, benzodiacepinas para controlar los movimientos anormales y el temblor, baclofeno para atenuar la espasticidad y antiepilépticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, aunque con eficacia variable, por lo que se sigue desarrollando técnicas quirúrgicas como la cirugía funcional estereotáctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe una técnica anestésica de elección para los pacientes con NDPK, entre otras cosas por la escasa literatura sobre su manejo anestésico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>, y no se han publicado complicaciones significativas con ningún fármaco anestésico en particular. La historia clínica y la exploración física pueden ser difíciles en pacientes con demencia o retraso mental. Las alteraciones faringolaríngeas los hacen susceptibles de múltiples microaspiraciones. Los movimientos involuntarios dificultan la anestesia regional y la inserción de vías, mientras que la rigidez oromandibular, las distonías cervicales o el trismo pueden hacer imposible una preoxigenación adecuada, la ventilación e incluso la intubación orotraqueal (IOT)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, por lo que se debe disponer de un equipo adecuado de vía aérea difícil. Nuestra paciente era portadora de traqueostomía, lo que facilitó el manejo de la vía aérea, y se le insertó un tubo endotraqueal por el traqueostoma para evitar el posible mal posicionamiento de la cánula. Aunque el manejo de la vía aérea pueda resultar ocasionalmente no tan complejo tras la inducción y la relajación neuromuscular, la vía aérea se debe considerar siempre como difícil. En estos pacientes, podría estar indicada la IOT de secuencia rápida bajo videolaringoscopio. En caso de una intervención maxilofacial, debería realizarse una intubación nasal con el paciente despierto mediante fibrobroncoscopia, aunque las técnicas de intubación en paciente despierto pueden no resultar beneficiosas, pues aumentan la distonía y los movimientos involuntarios y se requiere una sedación muy cuidadosa que fácilmente puede hacer que se pierda la respiración espontánea. En ningún caso se puede descartar la necesidad de una traqueostomía de urgencia, como requirió nuestra paciente en su momento. Los movimientos extrapiramidales pueden no desaparecer durante la anestesia, y a pesar de los bloqueadores neuromusculares, puede permanecer cierto grado de rigidez mandibular y cervical. Las complicaciones postoperatorias principales siguen siendo la obstrucción de la vía aérea y la insuficiencia respiratoria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, descrita inmediatamente tras la extubación e incluso horas después, por lo que estos pacientes deben permanecer en estrecha observación al menos 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, ya que no es infrecuente la necesidad de reintubación urgente.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, los pacientes con NDPK pueden presentar numerosas complicaciones anestésicas antes, durante y después de la cirugía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, lo que exige un manejo multidisciplinasio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> y un conocimiento detallado de una enfermedad de la que existe escasa literatura en nuestro campo.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-10-21" "fechaAceptado" => "2012-01-04" "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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