Objetivo: Evaluar cambios metabólicos en PET/CT cerebral de pacientes con enfermedad de Huntington (EH). Establecer un patrón de captación de FDG en relación con la clínica.

Material y método: Estudio prospectivo con 14 pacientes (5 hombres, edad media 47 años, rango 35-68) con EH. Diez pacientes sintomáticos (trastorno del movimiento: 10/10, trastorno psiquiátrico: 9/10 y deterioro cognitivo: 7/10) y cuatro asintomáticos. Se realizó estudio PET/TC cerebral (Philips Gemini TF) y las imágenes fueron evaluadas visualmente por 2 médicos nucleares y cuantitativamente mediante un software automatizado (NeuroQ; Philips - Syntermed) en comparación con un grupo control estándar.

Resultado: En la evaluación visual, todos los pacientes sintomáticos presentaron disminución en la captación de FDG en núcleos caudados y lenticulares (NC y NL). De los 7 pacientes con deterioro cognitivo, 3 presentaron ligero hipometabolismo frontal y temporal izquierdos y 1 hipermetabolismo frontal bilateral sin afectación temporal. En los pacientes asintomáticos sólo 1 presentó hipometabolismo en NC y 4 pacientes presentaron hipermetabolismo frontal bilateral. Cuantitativamente se evidenció que todos los pacientes sintomáticos presentaron hipometabolismo significativo en NC y NL izquierdos en comparación con el grupo control. Cuatro pacientes presentaron hipermetabolismo significativo en cerebelo. En todos los pacientes con deterioro cognitivo se observó hipometabolismo de la corteza frontal inferior izquierda, presentando 4 de ellos un hipometabolismo en la corteza temporal superolateral izquierda. En los pacientes asintomáticos no se observaron diferencias significativas del metabolismo respecto a la población estándar.

Conclusiones: En pacientes con EH sintomática se ha observado una relación entre la afectación de ganglios basales y trastornos del movimiento, así como entre afectación cortical frontotemporal y deterioro cognitivo.