Valor de la expresión inmunohistoquímica de CD117 y del estudio molecular de c-KIT y PDGFRα en la redefinición diagnóstica de una serie retrospectiva de tumores mesenquimales del tracto gastrointestinal

Resumen

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) hasta 1998 fueron catalogados bajo otras designaciones o entidades (leiomioma, leiomioblastoma, o leiomiosarcoma), atendiendo a su apariencia histológica, sin embargo, los avances en la biología molecular y la inmunohistoquímica en la última década del siglo xx han permitido diferenciarlos y definirlos como una entidad clínica e histopatológica propia. En el trabajo se presenta una serie retrospectiva, de 39 casos diagnosticados dentro del grupo de tumores del músculo liso (entre 1984 y 1998), previo al descubrimiento de CD117 y su posterior reubicación con la ayuda del marcador anteriormente mencionado y el estudio mutacional de c-KIT y PDGFRα. Finalmente, 30 casos han sido redefinidos diagnósticamente como GIST y 9 se mantuvieron con el diagnóstico inicial.

Abstract

Until 1998, gastrointestinal stromal tumours (GIST) were classified according to their histological features as leiomyoma, leiomyoblastoma, or leiomyosarcoma. However, recent advances in molecular biology and immunohistochemistry have led to their identification as a separate clinical and histopathological entity. We present a retrospective study of 39 cases, diagnosed between 1984 and 1998 as smooth muscle tumours. Using the immunohistochemical marker CD117 and the expression of c-KIT and PDGFRα mutations, 30 cases were rediagnosed as GIST whilst the initial diagnosis was confirmed in the remaining 9 cases.