El carcinoma adenoide quístico (CAQ) es un tumor típico de las glándulas salivales, pero puede aparecer en el árbol traqueobronquial, el cérvix uterino o la mama, donde es un subtipo raro, representando el 0,1% de los tumores primarios. Llamado inicialmente «cilindroma» por Billroth en 1856, fue descrito por primera en 1945 por Geschickter1. Su interés en la mama se basa en el pronóstico favorable y la infrecuente afectación axilar y a distancia2. Presentamos un caso poco frecuente de CAQ de mama con afectación metastásica hepática.
Mujer de 49 años, con nódulo palpable en mama izquierda de reciente aparición. Tras mamografía, ecografía y resonancia, se objetiva lesión retroareolar izquierda de 23×17×22mm, con diagnóstico anatomopatológico de carcinoma infiltrante de mama, pobremente diferenciado con rasgos neuroendocrinos, receptores hormonales y HER 2 negativos (triple negativo).
Debido al tamaño tumoral, se decide tratamiento neoadyuvante con poliquimioterapia (antraciclina-ciclofosfamida más taxano), realizando biopsia selectiva de ganglio centinela (BSGC) previa, con resultado negativo para malignidad. Reevaluada tras tratamiento se objetiva progresión tumoral en pruebas de imagen, por lo que se realiza mastectomía simple izquierda. El estudio anatomopatológico objetiva carcinoma pobremente diferenciado de patrón adenoide quístico con crecimiento sólido (fig. 1).
A los 2 meses de la intervención presenta múltiples LOES hepáticas compatibles con metástasis (fig. 2). Se inicia tratamiento con quimioterapia de segunda línea (carboplatino-gemcitabina), sin respuesta. La paciente fallece a los 6 meses del diagnóstico de las lesiones hepáticas.
El CAQ extramamario suele tener un comportamiento agresivo; pero en la mama, localización poco típica, su historia natural suele ser favorable3, la presencia de dolor, típico en localización salival debido a la infiltración perineural, poco frecuente4 y los hallazgos radiológicos suelen ser superponibles a otros tumores, siendo poco frecuente la presencia de microcalcificaciones3,5.
Histológicamente es similar a otras localizaciones, estando compuesto por células mioepiteliales y células epiteliales con grados de diferenciación glandular variables, con material hialino. Puede presentar patrón de crecimiento glandular-cribiforme, el más frecuente y de mejor pronóstico; tubular o sólido-basaloide; con relación entre proporción de componente sólido y agresividad clínica y riesgo de recurrencia6. A nivel inmunohistoquímico son típicamente triple negativo debido a la escasa diferenciación de las células tumorales y el origen mioepitelial, sin relacionarse este hecho con peor pronóstico3,7.
En cuanto al tratamiento óptimo no existe consenso debido a la baja frecuencia del mismo. Actualmente no hay datos del papel de la cirugía conservadora versus mastectomía.
Por otro lado, dada la baja tasa de afectación axilar, el 5,1% en un registro publicado en 2013, existen dudas sobre la necesidad de BSGC (4,1% entre 1 y 3 ganglios; 0,7% entre 4 y 9, y 0,3% en más de9)7.
A nivel oncológico parece que la radioterapia tras cirugía conservadora mejora la supervivencia global y libre de enfermedad8, pero el valor de la quimioterapia adyuvante y la neoadyuvancia no están establecidos. Solo habría lugar a la hormonoterapia en caso de receptores hormonales positivos (13,3-15,4% de los casos)7.
El pronóstico es más favorable que en otros tipos histológicos debido a la menor frecuencia de afectación axilar y metástasis a distancia9.
El riesgo de afectación a distancia se sitúa en torno al 8-12%, siendo el pulmón el lugar más frecuente, seguido de hígado, riñón y cerebro3,10; siempre teniendo en cuenta que el 80% de los pacientes con enfermedad diseminada no presentan afectación ganglionar, lo que indica que su diseminación es por vía hematógena3. La mortalidad relacionada con este subtipo histológico es excepcional.
El CAQ de mama es un tumor poco frecuente, superponible en histología al de otras localizaciones, y sin consenso sobre su manejo debido a su baja frecuencia. La evaluación del papel de la cirugía conservadora, la BSGC y el tratamiento adyuvante es necesario. El pronóstico suele ser favorable dado que la afectación axilar y a distancia son excepcionales. En nuestro caso se presenta una evolución desfavorable y fulminante de un subtipo histológico poco frecuente de neoplasia de mama.
