Introducción: Desde la primera descripción de un melanoma primario de vesícula biliar en 1907, hay recogidos menos de cuarenta casos en la literatura. De hecho, a día de hoy el diagnóstico es extremadamente raro y la existencia del melanoma primario de la vesícula biliar sigue siendo muy controvertida. Por el contrario, en el 14-20% de los pacientes con melanoma diseminado se describen metástasis en la vesícula biliar. Presentamos el siguiente caso: hallazgo de un melanoma tras colecistectomía como manifestación única de la enfermedad.

Caso clínico: Varón de 75 años sin antecedentes previos de interés que se somete a colecistectomía laparoscópica por sospecha ecográfica de pólipo vesicular de 23 mm. Cirugía y posoperatorio sin incidencias con alta al primer día posquirúrgico. El informe de anatomía patológica recoge la siguiente descripción: abundante material negruzco adherido a la mucosa. Este material es una proliferación neoplásica sólida con núcleos de gran tamaño y nucleolo prominente con abundantes mitosis. IHQ: CKAE1/AE3 negativo; S100, HMB45 y melan A positivos. Neoplasia limitada a la mucosa. NRAS positivo, BRAF negativo. Se remite al paciente a las consultas de dermatología donde se realiza una exploración física exhaustiva sin identificar lesiones cutáneas sospechosas. Se completa el estudio con una TC body, una RM craneal, un PET-TAC, una revisión oftalmológica, una colonoscopia y endoscopia oral. En ninguna de las pruebas se identifican lesiones sospechosas de depósitos secundarios u otros orígenes susceptibles de melanoma. Existen cuatro criterios formulados para ayudar a diferenciar esta entidad del melanoma metastásico: (1) exclusión de melanoma primario, (2) único y con origen en la mucosa, (3) forma papilar o polipoide y (4) presencia de células dendríticas pigmentadas en la unión en del epitelio con la lámina propia. Este último criterio es considerado el más sugestivo de lesión primaria, aunque su ausencia no permite descartarlo. Al aplicar los mismos a los casos descritos inicialmente como melanomas primarios, su prevalencia se reduce a la cuarta parte. La cuestión surge en torno al manejo de este grupo de pacientes. Probablemente debido a su mal pronóstico y su excepcional prevalencia, la mayoría de autores abogan por considerar diagnóstico de melanoma con metástasis única en vesícula biliar, aun cuando no se logra encontrar el primario, e iniciar así tratamiento sistémico. La otra opción, radicalmente opuesta, sería considerar al paciente “curado”, valorar la necesidad de una linfadenectomía regional e iniciar vigilancia estrecha y seguimiento. Tras presentar el caso en el comité multidisciplinar de tumores cutáneos de nuestro hospital, se decidió incluir al paciente en un ensayo clínico con inmunoterapia. Tras un año de seguimiento no se han detectado nuevas lesiones sospechosas.

Discusión: Aunque teóricamente existe la posibilidad de melanoma primario de vesícula biliar, su prevalencia en la literatura es anecdótica. Por su letalidad, pronóstico y mayor prevalencia, gran parte de autores se inclinan por considerar y tratar la enfermedad como metastásica.