Objetivos: El carcinoma papilar de tiroides es el tipo de tumor maligno más frecuente en la glándula tiroides, presenta distintas variantes clínicas, y presentándose de manera multifocal en alto porcentaje (17-87%). Investigaciones recientes relacionan como mutación más frecuente el oncogén BRAFV600E activador de la vía MAPK, suprimiendo genes supresores de tumores. Diferentes series analizan el impacto y la variabilidad en el hallazgo de este oncogén en el tumor y ganglios afectados por la enfermedad. Realizamos una revisión de la literatura reciente a propósito de un caso clínico con carcinoma papilar de tiroides de tumor no multifocal y afectación BRAF únicamente en adenopatía afectada.

Caso clínico: Presentamos a un varón de 42 años sin antecedentes personales de interés, presenta nódulo tiroideo izquierdo sospechoso de carcinoma papilar. Se realiza tiroidectomía total con linfadenectomía ipsilateral profiláctica izquierda. El paciente presenta un postoperatorio correcto y sin incidencias. La anatomía patológica definitiva confirma carcinoma papilar de tiroides clásico (pT2), con metástasis ganglionares y objetiva mutación BRAFV600E negativa en tumor primario y positiva en metástasis ganglionar.

Discusión: En la literatura se han descrito casos similares que presentan discordancia de mutación BRAF entre primario y metástasis ganglionar, hallazgo mucho más frecuente en tumores multicéntricos. Se plantean diferentes hipótesis, entre ellas: la mutación BRAF esté involucrada en la patogenia de las fases finales y no en las iniciales; otra hipótesis es que en los casos de tratarse de un carcinoma multifocal la mutación esté presente en uno de los focos menores y no en el principal; y finalmente la posibilidad que la mutación sea de novo en la patogenia del proceso metastásico. La significación de la discordancia de mutación BRAFV600E entre tumor y adenopatía, así como de la misma mutación en el pronóstico y seguimiento aún es controvertida, y se necesitan de más estudios para determinarlo.