Objetivos: Revisamos la presencia de copatología tau (en forma de enfermedad de Alzheimer, ARTAG u otras taupatías) en una serie de casos de autopsias de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) seguidos clínicamente en el Hospital 12 de Octubre y su posible relación con variables clínicas.

Material y métodos: Se han estudiado 21 autopsias de SNC de pacientes con ELA entre los años 2011 y 2022, seguidos en la Unidad del Hospital 12 de Octubre y bien caracterizados clínicamente. Se ha valorado tinción inmunohistoquímica con Tau AT8 en tejido parafinado de hipocampo, amígdala, médula espinal y corteza en todos los casos, ampliando las áreas de estudio en función de los hallazgos en dichas zonas. Previamente, lo casos ya habían sido estudiados con TDP43 y p62 en áreas seleccionadas para el diagnóstico de ELA.

Resultados: El 57% de los casos fueron hombres y el 43% mujeres con edades comprendidas entre los 36 y 85 años. De los 21 casos estudiados, 19 presentaban patología TDP43 mientras que los otros dos casos restantes estaban ligados a mutaciones en SOD1. 2 de los casos mostraron inclusiones p62 en el cerebelo compatibles con expansión del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9orf72. Desde el punto vista clínico, 2 de los pacientes mostraron deterioro cognitivo y 3 de ellos presentaron inicio bulbar.

Conclusión: Es importante conocer las diferentes copatologías en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como la ELA, ya que, esto puede influir en la heterogeneidad clínica de estos pacientes.