Objetivos: Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo heterogéneo de trastornos musculares determinados genéticamente. La LGMD relacionada con TRAPPC11 (LGMD R18) es una afección autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular y discapacidad intelectual.

Material y métodos: Presentamos la descripción clínico-patológica de cohorte de 22 pacientes de etnia gitana con una distrofia de cinturas causada por una mutación homocigota TRAPPC11 c.1287+5G > A. Dichos pacientes provienen de 11 hospitales españoles. Disponemos de biopsia muscular en 7 pacientes, donde realizamos estudio morfológico, inmunohistoquímico, western blot y microscopia electrónica.

Resultados: Las biopsias mostraron cambios miopáticos leves con alteraciones del patrón intermiofibrilar. El estudio inmunohistoquímico para alfa-distroglicano presento una reducción en mosaico o disminución en la intensidad de la tinción, hallazgos que se corroboraron por western blot. El estudio de microscopía electrónica realizado en un paciente mostró variabilidad en el tamaño de las fibras con la presencia de fibras atróficas, se identificó disrupción focal del sarcómero y una fibra necrótica con desestructuración del sarcómero.

Conclusión: Hemos realizado una caracterización fenotípica completa de la variante patógena TRAPPC11 c.1287+5G>A, que es fundacional en la población gitana. Nuestras observaciones indican que algunas características típicas de las golgipatías, como la microcefalia y la descompensación clínica asociada con infecciones, son frecuentes en pacientes con LGMD R18. Aunque las biopsias no presentan un patrón morfológico especifico la reducción de la inmunotinción para el alfa-distroglicano en mosaico puede ayudarnos a orientar el diagnóstico.