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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Club Español de Neuropatología
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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Sevilla, 15 - 19 November 2022
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92. Club Español de Neuropatología
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94 - ESPECTRO MORFOLÓGICO DE BIOPSIAS MUSCULARES DE PACIENTES CON OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA MITOCONDRIAL. SERIE DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE

Toldos González, O.1; Rodríguez López, C.2; Jiménez, J.3; Blázquez Encinar, A.4; Martín Casanueva, M.A.4; Domínguez, C.5; Hernández Lain, A.1

1Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4Servicio de Neurociencias Hospital Universitario 12 de Octubre.; 5Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre.

Objetivos: La oftalmoplejía externa progresiva consiste una limitación progresiva de la motilidad ocular, a menudo asociado a ptosis palpebral. Puede aparecer de forma aislada o asociarse a síntomas sistémicos. Es una manifestación frecuente de miopatía mitocondrial y se debe a un amplio abanico de alteraciones genéticas. En este trabajo describimos los principales hallazgos histológicos de biopsias musculares de pacientes con diagnóstico de oftalmoplejía externa progresiva y correlación con las alteraciones genéticas encontradas.

Material y métodos: Revisión histológica retrospectiva de las biopsias musculares de pacientes con diagnóstico de oftalmoplejía externa progresiva de causa mitocondrial en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Resultados: Presentamos los principales hallazgos histológicos de biopsias de pacientes con oftalmoplejía externa progresiva en la serie del Hospital 12 de Octubre.

Conclusión: La biopsia muscular es un estudio esencial en el diagnóstico en pacientes con oftalmoplejia externa progresiva.

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