Objetivos: Mutaciones en el gen STRADA han sido identificadas como causantes del síndrome polihidramnios-megaencefalia-epilepsia sintomática (PMSE). Presentamos el caso de una paciente con características fenotípicas y clínicas particulares, cuyos hallazgos genéticos tras biopsia muscular fueron clave diagnóstica de esta entidad poco frecuente.

Material y métodos: Niña marroquí de 4 años, hija de padres consanguíneos, con antecedente de polihidramnios gestacional, derivada a nuestro centro a los 5 meses de vida por retraso psicomotor, macrocefalia y crisis epilépticas refractarias. Exploración inicial: facies toscas e hipotonía marcada. Estudio de sangre, orina y LCR, así como electroencefalograma y electroneuro/miograma de resultados normales. En RMN cerebral se identifica atrofia bitemporal e indicios de hipomielinización y en estudio cardiológico una comunicación interauricular. Tras clínica progresiva, se decide biopsia muscular.

Resultados: Microscópicamente se aprecia músculo estriado con hallazgos sugestivos de miofascitis macrofágica incidental y atrofia leve de fibra aislada predominantemente tipo II. El estudio mitocondrial revela cadena respiratoria normal. Se completa el estudio con un panel de genes asociados a epilepsia, identificándose una variante patogénica homocigota en el exón 10 del gen STRADA.

Conclusión: Las características sindrómicas de nuestra paciente son atribuibles a dicha mutación. Hasta la fecha, han sido reportados solo 22 casos. El dar a conocer el nuestro, puede ayudar a conocer mejor el espectro fenotípico cuya importancia radica principalmente en el tratamiento, ya que se ha demostrado que inhibidores de mTOR pueden reducir drásticamente las crisis epilépticas, refractarias habitualmente a múltiples anticonvulsivantes e incluso permitir mejoras en el lenguaje, alteraciones altamente discapacitantes asociadas a esta entidad.