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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares III
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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Sevilla, 15 - 19 November 2022
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18. Enfermedades neuromusculares III
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17350 - CANVAS, UNA ENTIDAD PROTAGONISTA EN EL CAMPO DE LAS NEUROPATÍAS HEREDITARIAS. EXPERIENCIA CLÍNICA EN UN HOSPITAL TERCIARIO

González Villar, E.1; Díaz-Maroto Cicuéndez, I.1; Martínez Martín, Á.2; Martínez Fernández, I.1; Restrepo Carvajal, L.1; Cuenca Juan, F.1; del Valle Pérez, J.A.2; Romero Sánchez, C.M.2; Alcahut Rodríguez, C.Á.1; Pardal Fernández, J.M.3; Segura Martín, T.2; García García, J.1

1Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.

Objetivos: El síndrome de CANVAS fue definido inicialmente por la triada clínica “ataxia cerebelosa, hipofunción vestibular bilateral y neuropatía sensitiva”. El descubrimiento en 2019 de la mutación responsable de la enfermedad, una expansión bialélica (AAGGG) en el intrón 2 del gen RFC1, ha permitido ampliar su espectro fenotípico.

Material y métodos: Análisis descriptivo retrospectivo de una cohorte de pacientes con diagnóstico molecular de CANVAS en nuestro centro desde marzo de 2020.

Resultados: Identificamos 12 pacientes (9 mujeres), pertenecientes a 10 familias diferentes. Todos presentaron al inicio síntomas relacionados con una neuropatía sensitiva a una edad media de 56 ± 7 años (inestabilidad 58%, síntomas sensitivos 25%, SPI 17%). Padecían tos crónica de larga evolución en el 100% de los casos. En la exploración los signos predominantes fueron la ataxia (75%) y el Romberg positivo (75%) con ROTS preservados o aumentados (58%). Objetivamos una disociación clínico-neurofisiológica con un daño axonal severo, a pesar de que con una media de 8 ± 7 años de evolución, el 75% mantenía deambulación autónoma. La triada clásica solo se detectó en un subgrupo minoritario (20%).

Conclusión: La neuronopatía sensitiva es una manifestación inicial y constante, a veces aislada, de la enfermedad de CANVAS. Se debería considerar este diagnóstico en todo paciente con diagnóstico de polineuropatía axonal sensitiva crónica “idiopática”, de forma independiente a la presencia de antecedentes familiares, sobre todo en presencia de tos crónica. Las enfermedades secundarias a mutaciones en regiones intrónicas son un grupo en expansión cuya descripción puede arrojar luz a diversas enfermedades neuromusculares.

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