Objetivos: Identificar un patrón radiológico de afectación muscular en la resonancia magnética (RM) de pacientes con neuropatías motoras hereditarias distales (NDH) que pueda ser útil en el proceso diagnóstico.

Material y métodos: Estudio retrospectivo con datos clínicos, genéticos y de imagen de pacientes diagnosticados de dHMNs. Se analizaron secuencias T1w y STIR y se cuantificó el reposicionamiento de la grasa mediante la escala de Mercuri modificada. Se identificaron los patrones de afectación muscular mediante gráficos de agrupación jerárquica.

Resultados: Se incluyeron 76 pacientes (25 con RMN de las extremidades inferiores y 51 de las extremidades inferiores) de los cuales 75 tenían hallazgos patológicos. En todos ellos, la afectación predominante fue en las piernas (75/76 casos). El compartimento posterior de las piernas fue el más afectado (71/76) seguido del peroneo (63/76). 19 pacientes presentaban una afectación asimétrica. En 39 pacientes (52%) existía un gradiente de sustitución de la greca de distal a proximal. El análisis de la textura mostró un patrón reticular o de islotes musculares en 63 casos (82,9%). Se encontraron hiperintensidades en las secuencias STIR en 49/59 estudios disponibles con predominio en los músculos de la pierna y gradiente distal-proximal en 25 sujetos. Se identificó un patrón de afectación muscular característico de los pacientes con mutación BICD2, HSPB1 y DYNC1H1.

Conclusión: La RM de pacientes con dHMN revela algunos rasgos comunes que podrían ser útiles para el diagnóstico sindrómico de los pacientes, así como patrones característicos de mutaciones en genes específicos.