Objetivos: Evaluar la evolución de la función sudomotora (FS) en una cohorte de pacientes con amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) de área no endémica.

Material y métodos: Estudio prospectivo de pacientes con ATTRv con ≥ 1 Sudoscan realizado entre julio de 2018 y abril de 2022. Los parámetros clínicos se correlacionaron con la conductancia electroquímica media en manos y pies (CEM-MP).

Resultados: 71 pacientes fueron evaluados, 30 mujeres y 41 hombres. En la última visita, 16 eran portadores (22,5%) y 55 pacientes sintomáticos (77,5%) El CEM-MP basal fue mayor en portadores, con diferencias significativas dependiendo del fenotipo clínico (p < 0,001). 11 pacientes sintomáticos tenían una función sudomotora basal normal (37,9%). Una menor CEM-MP basal se asoció con cardiopatía (p < 0,001), neuropatía (p < 0,001), pérdida de peso (p < 0,001), hipotensión ortostática (p = 0,038), respuesta simpaticocutánea anormal (RSC, p < 0,001) y variabilidad del intervalo RR alterada (VIRR, p = 0,047). La CEM-MP se asoció significativamente con los estadios FAP/Coutinho (p < 0,001), PND (p < 0,001) y con el NIS (p < 0,001) en cualquier momento del seguimiento. Los pacientes tratados con tafamidis en la última visita tenían una CEM-MP basal significativamente mayor que aquellos tratados con otros fármacos (p < 0,001). Una mayor CEM-M basal se asoció con una buena respuesta a tafamidis (p = 0,015) y con menores cambios de tratamiento durante el seguimiento (p = 0,021).

Conclusión: Se encontró una correlación entre una alteración grave de la FS basal y el fenotipo clínico, la neuropatía, cardiopatía, pérdida de peso, hipotensión ortostática y la alteración de RSC y VIRR. Una FS basal normal se asoció con una mejor respuesta a tafamidis y menores cambios de tratamiento durante el seguimiento.