metricas
covid
Buscar en
Neurology perspectives
Toda la web
LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares III
Journal Information

Congress

Congress content
Congress
LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Sevilla, 15 - 19 November 2022
List of sessions
Communication
18. Enfermedades neuromusculares III
Full Text

18042 - FENOTIPO E HISTORIA NATURAL DE NEUROPATÍAS HEREDITARIAS CON MUTACIÓN EN GARS1

Navarrete Pérez, I.1; Frasquet, M.2; Millet, E.3; Cabello Murgui, F.J.4; Payá Montes, M.4; Vázquez-Costa, J.F.2; Lupo, V.5; Sivera, R.2; Sevilla, T.2

1Servicio de Neurología. Universitat de València; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe & IIS La Fe. Neuromuscular Diseases Unit. Department of Neurology; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe & IIS La Fe. Neuromuscular Diseases Unit. Department of Neurology; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5Unit of Rare Neurodegenerative Diseases. Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Objetivos: Describir en profundidad el fenotipo y la evolución de la enfermedad de pacientes con una misma mutación en GARS1.

Material y métodos: Se encontraron 10 pacientes pertenecientes a 2 familias portadores de la mutación c.794C>T (p. Ser265Phe) en GARS1. Se revisaron las historias clínicas, los estudios electrofisiológicos y las imágenes de resonancia magnética (RM) muscular.

Resultados: La presentación clínica fue la de una neuropatía motora o de predominio motor con una edad de inicio entre la primera y la cuarta décadas y lentamente progresiva. En la mayoría de los pacientes los síntomas se iniciaron en manos, pero también hubo casos con inicio en miembros inferiores o ambos a la vez. El estudio electrofisiológico mostró alteración de las conducciones motoras y normalidad de las sensitivas, a pesar de que algunos pacientes presentaban síntomas sensitivos. En tres pacientes se pudo demostrar el fenómeno de “split hand”, con una amplitud del nervio cubital disminuida al primer interóseo dorsal y normal al abductor del quinto dedo. La RM muscular mostró un patrón inespecífico de atrofia con infiltración grasa de predominio distal a nivel de pies y piernas.

Conclusión: Nuestros pacientes presentaron normalidad de las conducciones sensitivas, a pesar de que algunos pacientes presentaban síntomas sensitivos, lo que se corresponde con el diagnóstico de neuropatía hereditaria motora distal (NHMd-V). La demostración del fenómeno de “split hand” en algunos pacientes amplía la descripción del fenotipo asociado a mutaciones en GARS1 y es interesante tenerlo en cuenta de cara al diagnóstico diferencial con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Financiación: PI19/01178.

Communications of "Enfermedades neuromusculares III"

List of sessions

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos