Objetivos: Investigar la función hipotalámica y su asociación con la cognición social y otros síntomas no motores así como la estructura del cerebro en la enfermedad de Huntington.

Material y métodos: Estudio observacional, transversal de casos y controles. Examinamos la apatía, ansiedad, depresión e irritabilidad, cognición social [Ekman 60 faces test], síntomas motores (UHDRS) y funcionalidad. Comparamos los niveles de oxitocina, vasopresina, ejes corticotrópico, somatotrópico, gonadotrópico, tirotrópico y lactotrópico entre los pacientes con enfermedad de Huntington y los controles. La asociación entre la función hipotalámica con la función cerebral fue analizada usando un análisis de regresión multivariable.

Resultados: Incluimos 22 pacientes con enfermedad de Huntington, 41% hombres y 59% mujeres, con una edad media de 58,09 ± 9,72 con una mediana del Total Functional Capacity fue de 11,00 (9,75;13,00). Se incluyeron 19 controles apareados por sexo y edad. Comparado con los controles, los pacientes con enfermedad de Huntington tienen deterioro de la cognición social (p < 0,001) y apatía (p < 0,001). En un análisis de regresión multivariable, la puntuación total en la escala de Ekman se asoció negativamente a pacientes con enfermedad de Huntington y a la toma de fármacos antidopaminérgicos y positivamente con los niveles de IGF-1 [β = 0,06, IC95%: 0,001;0,12, p = 0,04]. En la enfermedad de Huntington, niveles más bajos de IGF-1 se asociaron con una reducción de la sustancia gris en regiones frontotemporales y subcorticales (p < 0,05 corregido).

Conclusión: La función hipotalámica, específicamente los niveles de IGF-1, podrían tener un impacto en la cognición social y estructura cerebral en la enfermedad de Huntington.