Objetivos: Los niveles de NfL se han postulado como una herramienta para el diagnóstico y monitorización de diversas enfermedades neurológicas, su utilidad en la EH está actualmente en investigación. Objetivo: determinar los niveles de neurofilamento en plasma y LCR en una cohorte de individuos confirmados genéticamente en distintos estadios desde presintomáticos hasta sintomáticos avanzados y compararlo con controles.

Material y métodos: Estudio longitudinal con corte transversal de una cohorte de individuos con confirmación genética para EH y controles. Se agruparon en presintomáticos a nivel motor (DLC 8), avanzado EH2 (TFC < 8). Se realizó punción lumbar y extracción de plasma según protocolo. Se recogieron variables clínicas, sociodemográficas, así como extensa evaluación neurológica. Se cuantificaron los niveles de NfL a través de Simoa en los distintos grupos.

Resultados: Se incluyeron 61 individuos, 27 presintomáticos (preEH1 = 10, preEH2 = 17) edad = 37 ± 8 años, 15 varones; 24 sintomáticos (EH1 = 18, EH2 = 6) edad = 50 ± 10años, 10 varones y 10 controles edad = 41 ± 15, 4 varones. Los niveles de NfL en LCR y plasma correlacionaron con el DBS (r = 0,45 p < 0,001; r = 0,35 p < 0,01 respectivamente). Se encontraron diferencias entre grupos con un incremento progresivo en los niveles de NfL en LCR (controles = 349 ± 165; preEH1 = 726 ± 637; preEH2 = 1.420 ± 580; EH1 = 2.721 ± 1.326; EH2 = 3.184 ± 1.049 p < 0,001) y plasma (controles 5,5 ± 2; preEH1 = 7,1 ± 6; preEH2 = 21,2 ± 24; EH1 = 27 ± 11; EH2 = 35,4 ± 11 p < 0,001).

Conclusión: Los niveles de NfL en LCR y en plasma están elevados desde estadios lejos de inicio de síntomas (> 15 años), presentan un incremento lineal con la progresión de la enfermedad y pueden ser útiles en la monitorización de la EH.