Introducción: El carcinoma de células altas con polaridad invertida (CCAPI) es un tumor invasivo de la mama muy infrecuente con un perfil molecular distintivo. Descrito por primera vez en 2003, se caracteriza por la inversión de la polaridad nuclear, una mutación en el gen IDH2 y por no expresar los receptores hormonales ni HER2 por lo que se identifica como triple negativo (TN) a pesar de tener un curso indolente y un pronóstico favorable. Mediante la presentación de un caso clínico, explorar brevemente las características distintivas del CCAPI para ayudar así al conocimiento, compresión y tratamiento de esta entidad tan infrecuente.

Caso clínico: Mujer de 88 con una lesión retroareolar en la mama izquierda de 1,2 cm compatible con un carcinoma TN con polaridad invertida. Se realiza cirugía conservadora con RIO y BSGC. El diagnóstico definitivo tras el estudio inmunohistoquímico y molecular de la pieza con confirmación de la mutación del gen IDH2 es un es carcinoma de células altas con polaridad invertida pT1N0. Conociendo su pronóstico favorable, a pesar del perfil TN, se concluye el tratamiento.

Discusión: El CCAPI plantea una dificultad diagnóstica por su limitada prevalencia, el desconocimiento de esta entidad y por su similitud en muestras de PAAF con otros tumores de la mama tanto benignos como malignos. Como característica histopatológica destaca la polaridad invertida, es decir, los núcleos están en los polos apicales en lugar de los basales. Las características inmunohistoquímicas que lo definen son la expresión de las citoquinas CK5, 6, 7 y 14 y la negatividad para TTF y tiroglobulinas (marcadores tiroideos), miosina y p63 (carácter invasivo) y RE, RP y HER2 definiéndose así como un carcinoma triple negativo. Para la confirmación diagnóstica debe estar presente la mutación del gen IDH2. El hallazgo de “polaridad invertida” en un carcinoma de mama definido como triple negativo, obliga a descartar el diagnóstico de CCAPI mediante el estudio de la mutación del gen IDH2. La importancia clínica del diagnóstico de esta entidad radica en su carácter menos agresivo con un pronóstico favorable a pesar de tener un fenotipo TN. Así se puede plantear una actitud menos radical como cirugía conservadora de la mama y valorar finalizar el tratamiento sin necesidad de terapia adyuvante. A pesar de su fenotipo TN el CCAPI tiene un pronóstico favorable con un curso clínico indolente, por lo que su correcta identificación puede modificar la actitud terapéutica ante un carcinoma de mama inicialmente "etiquetado" como triple negativo. Se necesitan nuevos estudios, dada la escasa prevalencia de esta identidad, para estandarizar su diagnóstico y tratamiento.