Introducción: La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno peroxisomal ligado al X causado por mutaciones en ABCD1 que provoca acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) principalmente en el tejido nervioso y suprarrenal.

Métodos: Estudio retrospectivo y transversal en pacientes con ALD en la Unidad de Endocrinología y Nutrición del HUVR. El objetivo fue determinar la prevalencia de ALD y describir sus características clínico-analíticas y terapéuticas.

Resultados: Se identificaron 9 pacientes (3 mujeres portadoras y 6 varones) todos con elevación de AGCML, C22: 34,33 μg/mL ± 12,32 (VR: 50 ± 16), C26: 1,66 μg/mL ± 0,91 (VR: 0,55 ± 0,17), ratio C24/C22: 1,39 ± 0,17 (VR: 0,77 ± 0,12) y ratio C26/C22: 0,05 ± 0,02 (VR: 0,012 ± 0,004). De los pacientes varones, 3 de 6 (50%) presentaron la forma cerebral infantil y 3 de 6 (50%) presentaron adrenomieloneuropatía (AMN) del adulto. Con respecto a AMN del adulto (38,3 ± 16,7 años), 2 de 3 (66,6%) presentaron insuficiencia suprarrenal primaria (ISP) y 2 de 3 (66,6%) paraparesia. De los 3 pacientes con ALD infantil, todos con ISP y 2 de 3 (66,6%) presentaron disfunción gonadal. Un paciente presentó disfagia neurógena rápidamente progresiva. Respecto al tratamiento, 4 de 6 (67%) recibieron aceite de Lorenzo (módulo de aceite de glicerol trioleato y trierucicato) y restricción dietética de AGCML y grasas saturadas. Un paciente con ALD infantil recibió terapia génica por afectación neurológica grave y a otro se le realizó trasplante de médula ósea. Un paciente falleció a los 53 años (5 años tras el diagnóstico de AMN). De las mujeres, 2 de 3 (66%) se encuentran asintomáticas y una paciente presenta leucodistrofia del adulto caracterizada por desmielinización axonal.

Conclusiones: Es imprescindible descartar la ALD en todos los pacientes varones con ISP no autoinmune debido a que un diagnóstico temprano modifica su pronóstico. Aunque las mujeres son portadoras, pueden expresar diversos grados de gravedad de la enfermedad.