Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómico recesiva que afecta a 1 de cada 1.800-25.000 recién nacidos vivos dependiendo de la región o etnia de origen. Esta enfermedad es debida a una alteración del transporte de sodio y cloro, ocasionando la producción de un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos excretores de los bronquios, tracto biliar, páncreas, intestinos y sistema reproductor y en consecuencia, provocando una disfunción glandular exocrina siendo el pulmón y el páncreas los órganos más afectados.

Métodos: Este es un estudio observacional, descriptivo y de corte transversal, donde se revisó la historia clínica de todos los pacientes diagnosticados de fibrosis quística que están siendo atendidos en la consulta especializada de Aparato Digestivo en los últimos 5 años. Se usó el sistema operativo “Diraya” de nuestro hospital para acceder a las historias clínicas de cada paciente.

Resultados: En total han sido 10 pacientes mayores de 18 años que están en seguimiento en nuestra consulta. Las características más importantes de estos pacientes están reflejadas en la tabla. La alteración genética más frecuente fue la DF508 en el 70% de los casos (dos de 10 de ellos homocigotos). De estos pacientes el 100% presentaban tanto compromiso pulmonar como pancreático, nueve de los diez precisaba tratamiento de reemplazo enzimático y dos de ellos mantiene clínica digestiva (diarrea) a pesar de dicho tratamiento.

Conclusiones: Este estudio recoge el trabajo y la experiencia clínica de esta enfermedad en el servicio de Aparato Digestivo, encontrándose datos similares a estudios previos. El seguimiento y control adecuado de estos pacientes en una consulta especializada es importante debido a la mayor repercusión que están tomando las complicaciones gastrointestinales a medida que mejora la expectativa de vida de estos pacientes.