Descripción del caso: Llega a nuestra consulta una paciente mujer de 39 años con muletas, portadora de ortesis por disgenesia de miembros inferiores (MMII). En tratamiento con oxibutinina por incontinencia urinaria con respuesta satisfactoria. En el momento de acudir a la consulta no presenta otros hallazgos a nivel de la vía urinaria (no presentaba reflujo vesico-ureteral ni hidronefrosis. Solicita control ginecológico por molestias genitorurinarias que impresionaban de características infecciosas, por lo que se decide realizar citología vaginal. No presenta otros antecedentes personales de interés. De los antecedentes familiares, destacar diabetes mellitus tipo I en madre. Nos cuenta que al nacer requirió cinco operaciones en articulación de cadera y rodilla y que fue diagnosticada de agenesia de sacro. No otras intervenciones quirúrgicas.

Exploración y pruebas complementarias: El diagnóstico de esta patología se realiza con la exploración física del paciente, fundamentalmente al nacimiento, y como exploraciones complementarias mediante una radiografía simple de pelvis anteroposterior y lateral.

Juicio clínico: Agenesia de sacro.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Currarino: forma de síndrome de regresión caudal caracterizada por tríada de masa presacra, defecto óseo y anorrectal. Mielomeningocele. Sirenomielia.

Comentario final: Revisando bibliografía, vemos que la agenesia de sacro está catalogada como una enfermedad rara, consiste en la agenesia o hipogenesia de segmentos inferiores de la columna vertebral y las consecuencias que de ello se derivan. En ocasiones se afectan solo MMII con agenesia o hipogenesia de piernas malformaciones en pelvis parálisis de grupos musculares etc. Pero otras se afecta la vía urinaria e incluso la digestiva llegando a presentar agenesia de ano, incontinencia etc. Se considera de herencia multifactorial, relacionada con madres diabéticas en las que aumenta la frecuencia hasta 200 veces la normal y mutación en el gen VANGL1. La frecuencia es aprox 1/50.000 a 1/100.000 embarazos. Puede asociarse no solo a regresión caudal sino también a regresión craneal de más o menos penetración. Se han clasificado en cuatro tipos: tipo I y II, agenesia sacra total con/sin desaparición vértebra lumbar; tipo III y IV: agenesias subtotales. Nuestra paciente refiere que hace vida independiente, siendo autosuficiente para todas las actividades de la vida diaria, se ha independizado del núcleo familiar, viviendo dicha situación como un nuevo logro. Es llamativo el carácter férreo de integración de estos pacientes como única vía de conseguirla a pesar del apoyo sanitario. Ejemplo de constancia e instinto de superación, que en el caso de nuestra paciente la lleva incluso a competir en natación. “No considero tener una enfermedad, simplemente unas circunstancias de vida distintas”.

BIBLIOGRAFÍA

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